[MIM 266 200]

Prévalence estimée à 1/300.000., plus fréquente dans les communautés Amish de Pennsylvanie et de l’Ohio. Cause la plus fréquente d’anémie hémolytique congénitale non-sphérocytaire. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PKLR en 1q22.  La pyruvate-kinase est un enzyme-clé de la glycolyse car elle transforme le phosphoénolpyruvate en pyruvate, ce qui génère de l’ATP. Son absence ou sa dysfonction entraîne au niveau des globules rouges :

-        un déficit en ATP : augmentation de la rigidité de la membrane avec destruction ai niveau splénique : anémie, ictère, réticulocytose, lithiase vésiculaire, splénomégalie

-        une augmentation du taux de 2-3 diphosphoglycérate : diminution de l’affinité de l’hémoglobine pour O2.

La présentation clinique est très variable, soit :

-        anémie hémolytique néonatale sévère, parfois avec des foyers d’érythropoïèse extramédullaire

-        anémie hémolytique chronique nécessitant des transfusions itératives

-        anémie hémolytique en cas d’infection

-        hémolyse chronique bien compensée, sans anémie

-        traitement en fonction de la gravité : splénectomie

Implications anesthésiques: 

anémie hémolytique chronique; vérifier l’hémogramme : risque d’hémosidérose en cas de transfusions fréquentes ; éviter l’hypothermie (circulation extracorporelle)

Références :         

-        Basantwani S, Govardhane B, Shinde S, Tendolkar B.
Mitral valve replacement with cardioplumonary bypass in a patient with pyruvate kinase deficiency.
J Cardiothorac Vasc Anesth 2017; 31: 262-5.

-        Voit RA, Grace RF.
Pyruvate kinase deficiency in a newborn with extramedullary hematopoiesis in the skin.
Blood 2020; 136: 770.

Mise-à-jour août 2020