Cause très rare de puberté précoce. Association d‘une hypothyroïdie primaire (en général acquise: thyroïdite) à une pseudopuberté précoce, des ovaires multikystiques et un adénome hypophysaire avec ou sans hyperprolactinémie, et d’une petite taille. Les taux très élevés de TSH stimulent les récepteurs de la FSH.

Outre les signes classiques d’hypothyroïdie, on trouve:

-        chez la fille: développement des seins (parfois galactorrhée), ovaires multikystiques, saignement vaginal; absence de poils pubiens et axillaires. La présentation peut être chirurgicale: tumeur de l’ovaire, torsion d’un ovaire, douleurs abdominales

-        chez le garçon: augmentation de la taille des testicules, pas de signes de virilisation.

Selle turcique: parfois élargie

Age osseux: retardé.

Biologie: T4 effondrée, TSH très élevée, parfois antigène CA125 faussement élevé

Toutes les anomalies régressent lorsqu’une opothérapie thyroïdienne est administrée.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hormones thyroïdiennes, opothérapie thyroïdienne

Références : 

-         Razi SM, Gupta AK, Gupta DC, Gutch M, Gupta KK, Usman SI.
Van Wyk-Grumbach syndrome with Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome: case report of a rare association.
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-        Egodawaththe NS, Seneviratne SN, Gunasekara S, Amarasekara SM, Weerasekara K.
Van Wyk-Grumbach syndrome and oligosyndactyly in a 6-year-old girl: a case report.
Journal of Medical Case Reports 2020 ; 14:166

-        Gupta J, Lin-Su K.
Van Wyk-Grumbach syndrome in a female pediatric patient with trisomy 21: a case report.
Int J Pediatr Endocrinology  2020:2, doi.org/10.1186/s13633-020-0072-y

-        Boddu SK, Ayyavoo A, Nagarajappa VH, Kalenahalli KV, Muruda S, Palany R.
Van Wyk Grumbach syndrome and ovarian hyperstimulation in juvenile primary hypothyroidism: lessons from a 30-Case cohort. J of the Endocrine Society 2023 ; 7 : 1–8, doi.org/10.1210/jendso/bvad042

Mise-à-jour  mai 2024