MIM 147 950, 244 200, 308 700, 610 628, 612 370, 612 702, 614 837, 614 838, 614 840, 614 858, 614 880, 614 897, 615 266, 615 267, 615 269, 615 270, 615 271]*

(dysplasie olfacto-génitale, syndrome de Kallmann-De Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie)

Ne pas confondre avec le syndrome de De Morsier !

Rare : 1-10/100.000. Transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X, ou mutation de novo, selon le type de mutation impliquée. Beaucoup plus fréquent chez les garçons.

Association de :

• hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine : micropénis, absence de puberté spontanée
• anosmie ou hyposmie suite à l’hypoplasie ou l’aplasie des bulbes olfactifs

Parfois : agénésie d’un rein, fente labiale ou palatine, agénésie dentaire, surdité, syncinésies controlatérales d’imitation [mouvements en miroir des membres supérieurs]

Parfois : cardiopathie complexe de type ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée ou malformation de l’arc aortique.

Gènes identifiés :

• KAL1  en Xp22.3
• FGFR1 en 8p11.2
• FGF8
• PROKR2
• PROK2
• CHD7

Implications anesthésiques: 

échocardiographie, fonction rénale

Références : 

•    Salomon R. 
  Syndromes avec anomalies rénales in 
  Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques par Lacombe D et Philip N, Doin 2013, p 139-50

Mise-à-jour  juillet 2014