[MIM 168 885]

(syndrome d’Ouvrier-Billson)

Très rare : < 1/106. Déviation tonique paroxystique bénigne du regard caractérisé par des épisodes de déviation conjuguée et soutenue des yeux vers le haut, et des saccades rythmées vers le bas lorsque le patient tente de regarder vers le bas (les mouvements oculaires horizontaux sont préservés). Elle s'accompagne parfois d'une symptomatologie ataxique (démarche instable, trouble de l'équilibre, trouble de la coordination des mouvements) chez des patients apparemment sains. Un nystagmus vertical bilatéral est associé.

Parfois : convulsions hyperthermiques. Rarement : épilepsie.

L’IRM est en général normale mais on retrouve parfois une anomalie cérébrale (hypomyélinisation, pinéalome, anomalie de la veine de Galien) ou une notion d’exposition in utero au valproate.

Pronostic :

• dans 50 % des cas,  les signes disparaissent spontanément un à deux ans après leur apparition,
• dans 25 % des cas, il persiste une ataxie résiduelle
• dans 25 % des cas, il persiste un strabisme ou un nystagmus.

Implications anesthésiques: 

aucune sauf en cas d’épilepsie associée

Références : 

-        Ouvrier R, Billson F. 
Paroxysmal tonic upgaze of childhood--a review. 
Brain Dev 2005 ; 27: 185-8.

-        Rouveyrol F, Stephan JL.
Élévation paroxystique des globes oculaires du nourrisson : à propos de 2 observations.
Arch Pédiatr 2003; 10 : 527-9.

Mise-à-jour avril 2022