(syndrome tétra-amélie –malformations multiples)

Très rare. Association d’une tétra-amélie et d’autres malformations : fente labiopalatine , poumons bilobés ou hypoplasiques, anomalies rénales ou urogénitales. On distingue :

• type 1 : mutation du gène WNT3 en 17q21.31-q21.32 [MIM 273 395]
• type 2 : mutation du gène RSPO2 en 8q23 [MIM 618 021] : + ankyloglossie, microrétrognathie, anomalies cardiaques, parfois agénésie pulmonaire

Implications anesthésiques: 

intubation et ventilation difficiles, difficultés d’accès veineux et artériel. Ponction  échoguidée des vaisseaux sous-claviers et fémoraux car il y a une possibilité d’absence ou de position anatomique anormale de ces vaisseaux ; difficulté de monitorage de la pression artérielle : ont été utilisés avec succès,

• la cathétérisation de l’artère temporale superficielle
• une petite manchette de tensiomètre placée autour de la verge
• le Doppler carotidien
• la mesure de l’oxygénation cérébrale et somatique par NIRS
• la mesure non-invasive continue par un système qui combine un manchon à placer autour d’un doigt et la technologie NIRS, comme le Nexfin®  et qui est placé sur un moignon de membre

Références : 

-        Tallmeister A, Sheehan MM, Pelton DA. 
Dental anaesthesia for a child with complete amelia. 
Can Anaesth Soc J 1986; 33: 484-7.

-        Gurnaney H, Ganesh A, Storm PB. 
Penile blood pressure monitoring in a pediatric patient with hypomelia. 
Anesth Analg 2010; 111; 1328

-        Mukhtar K, Jayaseelan S, Allsop E. 
Anaesthesia and orphan disease: phocomelia – a lesson from the past. 
Eur J Anaesthesiol 2012; 29: 353-4. 

-        Earle R, Vaghadia H, Shanahan E, Tang R, Sawka A.
Real-time measurement of blood pressure with Nexfin in a patient with thalidomide-related phocomelia.
J Clin Anesth 2016; 34: 244-6.

-        Vadi MG, Ghazal EA, Malkin MR, Ayodeji A, applegate RL.
Continuous noninvasive hemodynamic monitoring in an infant with tetra-amelia.
A&A Case Reports 2016; 123-4.

-        Horn MP, Khaja MS, Stucken EZ, Saad WE.
Collaborative establishment of difficult vascular access for general anesthetic management of an adult with tetra-amelia: a case report.
A&A Practice 2018; 12: 353-5.

Mise à jour  janvier 2019