Dystrophie musculaire proche de la dystrophinopathie de Duchenne (dont elle a longtemps été considérée comme une forme mineure). Prévalence estimée : 1 à 2/100.000.

On distingue, selon la mutation causale et le mode de transmission :

• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X type1 (EDMD1) [MIM 310 300] : mutation du gène EMD en Xq28 codant pour l'émérine (protéine de la membrane nucléaire) et transmission liée à l’X ; les contractures sont souvent plus invalidantes que la faiblesse musculaire ; arythmies cardiaques et risque de mort subite qui justifient la pose d’un défibrillateur interne.
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X type 2 (EDMD6) [MIM 300 696]: mutation du gène FHL1 en Xq27.2 et transmission liée à X ; parfois colonne vertébrale rigide par contracture des muscles paravertébraux ; 10-20% des porteuses ont des troubles de la conduction cardiaque. D’autres mutations de ce gène produisent une cardiomyopathie familiale obstructive ou une dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l’X [MIM 300 695]
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss de transmission autosomique dominante (EDMD2) [MIM 181 350]: mutation du gène LMNA (1q21.2) qui code pour les laminines A et C ; phénotype identique au type 1. C’est la forme la plus fréquente.
• Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss de transmission autosomique récessive (EDMD3)[MIM 616 516] : mutation du gène LMNA (1q21.2) qui code pour les laminines A et C ; aussi appelée Dystrophie musculaire d’Hauptmann-Tannhauser
• Dystrophie musculaire liée à la nesprine 1 (EDMD4) [MIM 612 998] : transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SYNE1 (6q25.2) qui code pour la spectrine de l’enveloppe nucléaire (déficit en nesprine 1).
• Dystrophie musculaire liée à la nesprine 2 (EDMD5) [MIM 612 999] : transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SYNE2 (14q23.2) qui code pour la spectrine de l’enveloppe nucléaire (déficit en nesprine 2)
• Dystrophie musculaire liée à LUMA (EDMD7) [MIM 614 302] : transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TMEM43 (3p25.1) qui code la protéine transmembranaire 43

Début clinique vers 4-5 ans pour EDMD1, 2ème décennie pour EDMD6. Contractures précoces. Amyotrophie et faiblesse musculaire dans les territoires huméral et péronier (épaule, bras, jambes). Atteinte cardiaque : BAV, tachyarythmies (d’où pose d’un pacemaker et/ou d’un défibrillateur interne), dysfonction ventricule gauche, cardiomyopathie dilatée (surtout dans EDMD6) qui nécessite parfois une transplantation cardiaque.

Implications anesthésiques: 

Il est classiquement recommandé d’éviter les halogénés et la succinylcholine, et de réaliser une TIVA à base de propofol, mais des cas où le sévoflurane a été utilisé sans problème ont été décrits. Échocardiographie et ECG préopératoires. Intubation difficile en cas de contracture des muscles du cou. Risque de mort subite même chez les porteurs d’un pacemaker. C’est pourquoi de nombreux patients souffrant d’EMD2 sont porteurs d’un d’un défibrillateur interne) (à désactiver pour une intervention chirurgicale tout en gardant la fonction pacemaker).

Références : 

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-         Choudhry DK, Mackenzie WG. 
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-         Kim OMO, Elliott D. 
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-        Hermans MCE, Pinto YM, Merkies ISJ, de Die-Smulders CEM, Crijns JHGM, Faber CG.
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Neuromuscul Disord 2010; 20: 479-92. (lien vers PDF)

-        Funnell A, Morgan J, McFadzean W. 
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-        Mercuri E, Muntoni F. 
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-        Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D.
The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders.
Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour juin 2021