[MIM 615 873]

(HVDAS acronyme en anglais de Helsmoortel-Van der Aa syndrome, syndrome ADNP)

Rare. Mutation perte de fonction en général de novo du gène ADNP (20q13.13). Ce syndrome de déficience intellectuelle syndromique associe:

• une déficience intellectuelle
• un retard du développement moteur de sévérité variable,
• un retard de langage sévère, éventuellement associé à une dyspraxie bucco-faciale,
• des troubles du comportement : anxiété, trouble obsessionnel compulsif, comportement agressif, crises de colère, hyperactivité avec déficit d'attention et troubles du spectre autistique
• d'une dysmorphie faciale: front proéminent avec une ligne capillaire haute, fentes palpébrales orientées en haut ou en bas, ptosis, parfois blépharophimosis, ensellure nasale marquée et une lèvre supérieure fine, pavillons des oreilles déformés
• des problèmes sensoriels, principalement visuels (trouble de la réfraction, strabisme, colobome) et occasionnellement auditifs,
• une hypotonie ou, rarement, une hypertonie. Les problèmes digestifs sont très fréquents (reflux gastro-oesophagien, constipation).
• anomalies orthopédiques mineures: clindactylie, pieds plats pronation exahérée des genoux et des chevilles
• des malformations cardiaques, une petite taille, des anomalies cutanées et des anomalies hormonales ainsi que des infections récurrentes sont également communes.
• environ 80 % des enfants présentent une éruption très précoce de la dentition lactéale  qui est presque complète à l'âge d'un an.
• parfois: retard dans l'apprentissage de la propreté, insensibilité à la douleur,  troubles du sommeil, convulsions,  malformations cérébrales.

Traitement: des essais sont en cours avec de faibles dosers de kétamine ou de NAP (l‘octapeptide NAPVSIPQ qui es tun extrait actif de la protéine NAPS) (davunétide) pour améliorer les troubles du comportement.

Implications anesthésiques:

troubles du comportement, déficience mentale, échographie cardiaque.

Références : 

-        Cravero C, Gozes I, Herman C, Verloes A, Guichat V, Diaz L, Mandel A, Levine J, Cohen D.
Le syndrome ADNP (protéine neuroprotectrice dépendante de l'activité) lié à la déficience intellectuelle et aux troubles du spectre autistique: une revue de la littérature.
Neuropsychiatrie de l’Enfance et de l’Adolescence 2020; 68: 93-9

Mise à jour: décembre 2023