[MIM 269 880]

(syndrome d’Aarskog-Ose-Pande, Anomalie de Rieger-lipodystrophie partielle)

Rarissime : < 1/106. Acronyme en anglais de

• Short stature (70%) : petite taille
• Hyperextensibility of joints (35%) or inguinal hernia or both: hyperlaxité articulaire ou hernie inguinale ou les deux
• Ocular depression (100%): yeux enfoncés
• Rieger’s anomaly (77%): anomalie de Rieger = hypoplasie de l’iris et des cordages qui relient l’iris à la cornée périphérique; il y a parfois d’autres anomalies de l’iris qui sont associées: fente pupillaire, corectopie (anomalie de position), polycorie (pupilles multiples) ; glaucome congénital
• Teething delay (94%): retard d’éruption dentaire.

Transmission autosomique dominante probable mais des cas de mosaïcisme ont été décrits.

Il semble que plusieurs gènes puissent être responsables de ce phénotype : PITX2 en 4q25 ou BMP4 en14q22.1-q22.2.

Outre la petite taille, l’hyperlaxité articulaire et les anomalies de l’iris :

• visage triangulaire (menton très fin : 80%) avec les yeux enfoncés dans les orbites ; ailes du nez fines (94%) ; hypoplasie de l’étage moyen de la face, micrognathie (65%)
• parfois : lipodystrophie de la face (100%) ou des membres, diabète insulinodépendant, ovaires polykystiques, néphrocalcinose précoce
• surdité neurosensorielle
• peau fine et sèche apparaissant prématurément vieillie

Implications anesthésiques: 

vérifier la glycémie ; risque d’intubation difficile ; surdité ; risque de glaucome

Références : 

-         Singh A, Arora R, Singh P, Kapoor S. 
Short syndrome: an expanding phenotype. 
Indian Pediatr 2013; 50: 414-5

Mise-à-jour  décembre 2014