[MIM 612 313]

(délétion 2q32-q33)

Ne pas confondre avec le syndrome de Glass-Chapman-Hockley qui est une forme de craniosynostose aussi appelée syndrome de Muenke (voir ce terme).

Prévalence < 1.106.  Mutation sporadique ou transmission autosomique dominante d’une délétion interstitielle en 2q32-33 du gène SATB2. Association de :

• retard de croissance pré- et postnatal
• retard mental d’importance variable, souvent absence de langage
• dysmorphie faciale : micrognathie, fente palatine, fentes palpébrales orientées vers le bas, dents qui se chevauchent
• convulsions
• hyperlaxité des articulations
• arachnodactylie
• comportement jovial mais risque de colères brusques.

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles.

Références:

Mise-à-jour juin 2019