[MIM 278 300, 603 592]

Très rare. Anomalie du métabolisme des purines. Cause rare de lithiase urinaire. Transmission autosomique récessive. On distingue :

• type 1 : déficit en xanthine déshydrogénase (ou xanthine oxydase) : mutation du gène XDH en 2p22-23. Ce déficit entraîne un blocage de la production d’acide urique à partir de l’hypoxanthine et de la xanthine et entraîne une hypo-uricémie (ne pas confondre avec hypo-uricémie rénale héréditaire, voir ce terme) et une hypo-uricosurie. Asymptomatique dans 30% des cas. Principaux symptômes : crises de colique néphrétique sur lithiase de xanthine, hématurie, parfois douleurs musculaires (dépôts de cristaux dans les muscles) et insuffisance rénale sur infections répétées
• type 2 : déficit en xanthine déshydrogénase et en xanthine-aldéhyde-oxydase suite à une mutation du gène HMCS, qui encode le cofacteur de la molybdène sulfurase, en 18q12.2
• type 3 : déficit en xanthine déshydrogénase, en xanthine-aldéhyde-oxydase et en sulfite oxydase suite à une mutation du gène MOCS1 ou 2 responsables de la biosynthèse de la molybdène sulfurase

Le type 3 (parfois le type 2)  entraîne des anomalies neurologiques dont la mortalité infantile est élevée (voir déficit en cofacteur de molybdène) : convulsions, hypotonie, retard mental sévère.

Traitement des types 1 et 2 : hyperhydratation et alcalinisation des urines (0,2 g/kg/jour de NaHCO3 en 3 prises)

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; type 1 : assurer une bonne hydratation ; types 2 et 3 : en fonction des séquelles neurologiques

Références :  

• Diss M, Ranchin B, Broly F, Potter N, Cochat P.
  Xanthinurie héréditaire de type 1: à propos de trois cas.
  Arch Pédiatr 2015 ; 22 :1288-91.

Mise-à-jour décembre 2015