[MIM 606 232]

(Délétion 22q13, monoosmie 22q13)

Incidence inconnue, sans doute sous-estimée car le diagnostic par  cytogénétique est difficile à établir. Syndrome microdélétionnel dû à la délétion d’une partie de la bande terminale du bras long d’un des deux chromosomes 22. C’est une mutation en général isolée et de novo, mais qui peut être le résultat d’une translocation héritée (10 %) ou associée à un anneau du chromosome 22. Il semble que la perte du gène SHANKS3 ou ProSAP2 qui encode pour une protéine de structure des synapses excitatrices, notamment au niveau du cortex cérébral et du cervelet. 

Le syndrome associe, de façon très variable:

• une hypotonie néonatale, avec difficultés d’alimentation,  qui tend à s’améliorer avec la croissance
• une déficience intellectuelle  modéré à profond : troubles profonds du langage et traits autistiques (75 %) (mouvements de mastication ou de mordillement permant, peu de contact visuel), parfois comportement agressif
• un retard de développement psychomoteur

La croissance statuto-pondérale est parfois accélérée. Une dysmorphie est souvent présente : dolichocéphalie, ptosis avec cils longs, épicanthus, nez proéminent dont la racine est large, petit menton pointu, oreilles larges et/ou dysplasiques. De plus, les mains et les pieds sont larges, et une syndactylie des orteils 2-3 peut être présente, et il y a une diminution de la capacité à transpirer. Epilepsie dans 30 % des cas.

Plus rarement : malformations rénales (38 %) (agénésie, dysplasie, rein en fer à cheval) cardiaques (25%) (CIA, canal artériel, retour veineux pulmonaire anormal), surdité, tolérance accrue à la douleur (risque d’automutilation)

IRM: on peut retrouver des kystes arachnoïdiens, une ventriculomégalie, des anomalies du corps calleux, des troubles de la myélinisation.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque et rénale; comportement autistique ; épilepsie ; seuil douloureux plus élevé ?; risque d’hyperthermie; risque de fausses déglutitions

Références : 

-          Mc Phelan MC. Deletion 22q13 syndrome. 
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-22q13.pdf

-         Afenjar A, Burglen L. 
Nouveaux syndrome microdélétionnels. 
Médecine Thérapeutique Pédiatrie ; 2008 : 11 : 224-9.

-        Kolevzon A, Angavita B, Bush L, Wang AT et al.
Phelan-McDermid syndrome : a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring.
J Neurodev Disord 2014 ; 6 : 39, 12 p

-        Kavakli AS, Sugur T, Metinyurt HF.
Anaesthesia and orphan disease: Phelan-McDermid syndrome.
Eur J Anaesthesiol 2020; 137: 730-1.

Mise-à-jour juillet 2020