[MIM 615 009]

(Intellectual development development disorder, autosomal dominant 17, MRD 17)

Prévalence : < 1/106. Mutation sporadique unique (c.607C>T) gain de fonction du gène PACS1 (11q13.1) qui encode une protéine impliquée dans la migration des crêtes neurales au niveau crânien.

Associations de:

-        retard de développement: retard de langage, troubles du spectre autistique, troubles obsessionnels compulsifs

-        troubles de l‘équilibre

-        hypotonie, problèmes alimentaires dans la petite enfance (gastrostomie)

-        dysmorphie faciale: hypertélorisme, épicanthus, sourcils épais, fentes palpébrales orientées en bas et en arrière, narines antéversées, oreilles larges et bas implantées, pointe du nez bulbeuse

-        anomalies cardiaques: CIA, CIV, coarctation de l’aorte

-        anomalies génito-urinaires: cryptorchidie

-        épilepsie (50 %)

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, épilepsie, troubles du comportement.

Références : 

-        Van Nuland A, Reddy T, Quassem F, Vassalli J-D, Berg AT. PACS1‑
Neurodevelopmental disorder: clinical features and trial readiness.
Orphanet J Rare Dis 2021 ; 16:386 doi.org/10.1186/s13023-021-02001-1

-        Espolaora JGA, Perronea E, Silvaa MFB, Sobreirab NLM, Wohlerb E, Virmonda LA. 
Unexpected clinical features in an individual with Schuurs-Hoeijmakers syndrome.
Clinical Dysmorphology 2023 ; 32:172-4

Mise à jour: novembre 2023