[MIM 252 100] 

(syndrome orofaciodigital type 2)

Rare. Transmission autosomique récessive. Association de :

• hypoplasie de la face avec une langue lobulée, des hamartomes linguaux, une fente palatine médiane, l’absence des incisives médianes, oreilles bas implantées, hypertélorisme et orientation antimongoloïde des fentes palpébrales
• pointe du nez bifide,
• surdité de conduction
• polydactylie préaxiale bilatérale, duplication partielle du gros orteil, syndactylie
• petite taille, pectus excavatum
• parfois malformation cardiaque

Cette forme de syndrome orofaciodigital se caractérise par la présence d’une atteinte du système nerveux central : atrophie cérébelleuse, porencéphalie, hydrocéphalie.

Implications anesthésiques:

risque de ventilation au masque et/ou d’intubation difficile, échographie cardiaque

Références : 

-        Goudar PHK, Joshi P, Hiremath SV, Gai PB.
Mohr syndrome: a rare case of oro-facial-digital syndrome type II with congenital heart disease.
Int J Case Reports 2012; 3:32-6.

Mise-à-jour : avril 2017