[MIM 238 600]

(Chylomicronémie familiale, hyperlipoprotéinémie type 1, Hyperlipémie type Burger-Grutz)

Incidence estimée à 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation perte de fonction du gène LPL en 8p21.3 (80% des cas) qui encode la lipoprotéine lipase, ou d’un des gènes nécessaires à l’activité de la lipoprotéine lipase : APOC2 (19q13.32), GPIHBP1 (8q24.3), APOA5 (11q23) ou LMF1(16p13.3). La lipoprotéine lipase est une enzyme synthétisée dans le muscle strié et les tissus adipeux qui se fixe à la surface des cellules endothéliales et y  hydrolyse les triglycérides et les phospholipides contenus dans les chylomicrons et les lipoprotéines de très faible densité (VLDL)  en acides gras libres et glycérol.

Présentation clinique:

• pancréatites à répétitions dès les premiers mois de vie
• sérum lactescent avec triglycérides à jeûn élevés : > 100 mg/100ml et très élevés après un repas (> 10.000 mg/100 ml), ce qui peut induire une pseudo-hyponatrémie (chaque élévation de 1.000 mg/100 ml des triglycérides diminue la natrémie de 2 à 4 mEq/l)
• élévation des chylomicrons (lipoprotéinémie type I) ou, plus rarement, des chylomicrons et des VLDL (lipoprotéinémie type V)
• xanthomes cutanés
• taux de plaquettes sanguines à la limite inférieure de la normale avec diminution post-prandiale ; la fonction plaquettaire est normale
• parfois hémolyse chronique modérée
• splénomégalie due à la séquestration des acides gras dans les macrophages spléniques : risque de rupture ; elle peut régresser si un régime sans graisse strict est suivi.

Il n’y a pas de risque accru d’athéromatose car les chylomicrons ne sont pas athérogènes.

Traitement : régime sans graisses enrichi en triglycérides à chaîne moyenne.

Traitement génétique : administration de volanesorsen ou d’olezarsen (un ARNm inhibiteur antisense du gène de l’apopiloprotéine C3 hépatique) par voie-sous-cutanée 1x/semaine ; efficace mais risque accru de thrombopénie.

Implications anesthésiques: 

vérifier enzymes pancréatiques (lipases) ; éviter une TIVA à base de propofol (surcharge en triglycérides)

Références : 

-        Rodriguez-Oquendo A, Kwiterovich PO Jr.
Dyslipidaemias,
In Inborn Metabolic Diseases, by Saudubray, van den Berghe & Walter, 5th edition, Springer, 2012,  p 439-60.

-        Kniery KR, Kay JT, Escobar MA Jr.
The fatty spleen : severe hypertriglyceridemia leading to splenomegaly in a child.
J Pediatr Surg Case Reports 2017; 17: 25-7

-        Larouche M, Brisson D, Marie‑Claude Morissette M-C, Gaudet D.
Post‑prandial analysis of fluctuations in the platelet count and platelet function in patients with the familial chylomicronemia syndrome.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2023 ; 18:167

Mise-à-jour  juillet 2023