[MIM 601 186, 615 524]

(syndrome anophtalmie- hypoplasie pulmonaire, microphtalmie syndromique type 9, syndrome de Spear, syndrome PDAC)

Rarissime. Transmission autosomique récessive ou dominante d’une mutation du gène STRA6 en 15q24.1. Association de :

• anophtalmie ou microphtalmie extrême
• hypoplasie ou aplasie d’un poumon souvent accompagnée d’une hernie diaphragmatique et d’une aplasie de l’artère pulmonaire homolatérale.

Parfois : malformation cardiaque, micrognathie, fente palatine, oreilles bas implantées.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie, prise en charge d’une hernie diaphragmatique ; risque d’intubation/ventilation difficile

Références : 

• Chitayat D, Sroka H, Keating S, Colby RS et al.
  The PDAC syndrome (pulmonary hypoplasia/agenesis, diaphragmatic hernia/eventration, anophthalmia/microphthalmia, and cardiac defect) (Spear syndrome, Matthew-Wood syndrome): report of eight cases including a living child and further evidence for autosomal recessive inheritance. 
  Am J Med Genet A. 2007 ; 143A :1268-81.

Mise à jour août 2014