(CAPS, cryopyrinopathies)

Groupe hétérogène de pathologies héréditaires de la réaction inflammatoire, de gravité variable et caractérisées par des épisodes récurrents de syndromes inflammatoires comprenant fièvre et arthralgies:

-         fièvre méditerranéenne familiale (« maladie arménienne »): populations du pourtour méditerranéen, autosomique récessive, Mutation du gène FMF (ou MEFV), codant la marénostrine/pyrine (exprimée dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles), sur le bras court du chromosome 16. Début avant 5 ans, accès de 1 à 4 j ; souvent signes d'inflammation d'une séreuse : péritoine, plèvre, vaginale du testicule, péricarde ; amylose rénale fréquente. Prophylaxie : colchicine.

-         fièvre héréditaire périodique : autosomique dominante ; accès de 1 à 2 semaines ; douleurs abdominales et thoraciques, pseudocellulite douloureuse, amylose AA. Traitement : corticoïdes.

-         fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D : Fièvre périodique héréditaire autosomique récessive à pénétrance variable liée à des mutations du gène codant la mévalonate kinase (MVK) situé sur le chromosome 12. La maladie débute dans la première année. Accès fébriles intenses d'une durée moyenne de 7 jours, se répétant toutes les 4 à 8 semaines. Signes accompagnateurs : frissons, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, céphalées, arthralgies, éruptions cutanées (macules, papules, parfois pétéchies et aphtes). Présence d'adénopathies cervicales douloureuses avec, souvent, hépatosplénomégalie. Augmentation des IgD sériques au-dessus de 100 UI/mL (parfois absente avant l'âge de 3 ans). Accumulation d’acide mévalonique dans les urines.

-         syndrome de Muckle Wells : autosomique dominant ; début dans l'enfance ; urticaire, surdité neurosensorielle et amylose rénale.

-         fièvre intermittente secondaire à des mutations du récepteur de type 1A du tumor necrosis factor (TNF) ou TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome) : fièvre périodique héréditaire caractérisée par des crises récurrentes paroxystiques de fièvre et douleurs généralisées, toutes les 5 à 6 semaines, pouvant évoluer vers l’amyloïdose et l’insuffisance rénale. Autosomique dominante. Mutation du gène TNFSFR1A (chromosome 12), codant le TNF. 

-         syndrome de Marshal, également dénommé PAPA (Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma gangrenosum, Acne) ou PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis) ;

-         syndrome CINCA acronyme en anglais de Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular syndrome

-         NOMID (Neonatal-Onset Multi-System Inflammatory Disease) également dénommée CINCA (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular) syndrome ;

-         neutropénie congénitale sévère également dénommée syndrome de Kostman pour la forme autosomique récessive 

-         neutropénie cyclique

Implications anesthésiques: 

Poursuivre le traitement habituel. Si colchicine : contrôle hématologique. Si corticoïdes : supplémentation périopératoire. Problème du diagnostic différentiel entre un accès de fièvre périodique et une indication ou complication chirurgicale.

Références : 

• Lauro CF, Goldbasch-Mansky R, Schmidt M, Quezado ZMN. 
  The anesthetic management of children with neonatal-onset multi-system inflammatory disease.
  Anesth Analg 2007; 105: 351-7.
• Höhne C,  Burkhardt U. 
  Anesthesia in an infant with CINCA syndrome. 
  Pediatr Anesth 2008; 18: 575-7.

Mise-à-jour  avril 2014