(Syndrome d'hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement)
Prévalence : < 1.106. Syndrome dysmorphique. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d’une mutation hétérozygote du gène MLL ou KNMT2A (11q23.3) qui associe :
- petite enfance : hypotonie et difficultés alimentaires
- une petite taille,
- une hypertrichose cubitale (hypertrichosis cubiti ou coudes poilus),
- une dysmorphie faciale : hypertélorisme, cils longs et, sourcils épais, fentes palpébrales étroites et obliques vers le bas et en dehors, nez large, long philtrum
- un retard de développement et un déficit intellectuel léger à modéré.
On peut également observer : une hypotonie musculaire, un canal artériel persistant, de petites mains et de petits pieds, parfois des anomalies au niveau des vertèbres cervicales (ou malformation de Chiari), une hypertrichose au niveau du dos, des troubles du comportement (traits autistiques ou hyperactivité avec troubles de l’attention) et des convulsions.
Implications anesthésiques:
vérifier la mobilité de la colonne cervicale
Références :
- Schaeffer E, Morin G. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome de Wiedemann-Steiner. 2022.
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-11/synthese_mg_syndrome_de_wiedemann_steiner_wss.pdf
Mise à jour juin 2025