[MIM 605 130]

Prévalence : < 1.106. Syndrome dysmorphique. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante d’une mutation hétérozygote du gène MLL ou KNMT2A (11q23.3) qui associe :

• une petite taille,
• une hypertrichose cubitale (hypertrichosis cubiti ou coudes poilus),
• une dysmorphie faciale : hypertélorisme, cils longs et, sourcils épais, fentes palpébrales étroites et obliques vers le bas et en dehors, nez large, long philtrum
• un retard de développement et un déficit intellectuel léger à modéré.

On peut également observer : une hypotonie musculaire, un canal artériel, de petites mains et de petits pieds, une hypertrichose au niveau du dos, des troubles du comportement et des convulsions.

Implications anesthésiques: 

Références : 

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Mise à jour: février 2019