Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires
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(dysplasie spondyloépiphysaire, Dysplasie de Rolland-Desbuquois, syndrome de Wolkott-Rallisson, syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen)
Groupe hétérogène de pathologies très rares, caractérisées par l’association d’anomalies vertébrales, épiphysaires et métaphysaires. Une classification internationale en reconnaît au moins 18 entités différentes (voir tableau). La présentation clinique habituelle est celle d’une petite taille disproportionnée (non harmonieuse). Les formes les plus fréquentes sont la pseudoachondroplasie, le type Strudwick, le syndrome de Morquio (mucopolysaccharidose type IV) et le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (voir ces terrmes).
Mutation du gène COL2A1 en12q13. A la naissance : tronc et membres courts ; petit thorax avec côtes courtes et abdomen proéminent ; hypertélorisme, visage plat et fente palatine. Myopie sévère avec risque de décollement de rétine. Une hyperlordose lombaire apparaît progressivement. Cyphose cervicale suite à une hypoplasie de C3 et/ou une hypoplasie de l’apophyse odontoïde. Intelligence normale. Fonction respiratoire diminuée.
Mutation du gène ACAN en 15q26.1. Très petite taille (< 1 m) avec macrocéphalie relative, hypoplasie de l’étage moyen de la face et léger prognathisme. Cou court, thorax en tonneau. Rhizomélie et brachydactylie (pouces larges, palmures interdigitales). Platyspondylie et fentes vertébrales. Arthrose précoce.
Anomalies segmentaires des vertèbres (platyspondylie, vertèbres fendues), notamment cervicales avec limitation de l’extension du cou. Petit thorax avec hypoplasie pulmonaire, fente palatine. Membres courts et courbés. Retard mental. Infection pulmonaires fréquentes. Décès dans la petite enfance de complications pulmonaires.
Hypotonie marquée à la naissance. Dysmorphie faciale : hypoplasie de l’étage moyen de la face, arête nasale déprimée. Dans 30% des cas : sténose laryngée ou trachéomalacie. Scoliose modérée. Absence de fusion des vertèbres sacrées.
A la naissance, c’est surtout le raccourcissement des membres qui est frappant. Thorax étroit. Dysmorphie faciale : front large, hypoplasie de l’étage moyen de la face, hypertélorisme, yeux globuleux, micrognathie. Risque de compression médullaire suite à l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde et de la laxité ligamentaire avec une subluxation de C1/C2. Cyphoscoliose progressive avec défaillance respiratoire et cœur pulmonaire chronique.
Petite taille avec membres courts. Abdomen protubérant avec hépatosplénomégalie. Lordose lombaire. Hyperlaxité articulaire.
Petite taille et membres courts. : diagnostic vers 5 ans. Difficultés à la marche. Ostéoporose et arthrose précocee.
Acronyme en anglais de SPOndylar NAsal anomalies and STRIation of MEtaphyses. Petite taille dès la naissance. Grosse tête avec un nez court dont l’ensellure est déprimée, une hypoplasie de l’étage moyen de la face. Cyphoscoliose et hyperlordose progressives. Caxa vara, nécrose tête fémorale. Des cas de sténose laryngée et de trachéobronchomalacie ont été décrits.
Petite taille à la naissance, membres et cou courts ; hyperlaxité de articulations ; hépatosplénomégalie et abdomen protubérant ; anomalies vertébrales : platyspondylie, vertèbres fendues
Type |
transmission |
MIM |
gène |
locus |
particularité |
Strudwick |
A dominante |
COL2A1 |
12q13 |
myopie, surdité |
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pseudoachondroplasie |
A dominante |
COMP |
19p13.1 |
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type Missouri |
A dominante |
MMP13 |
11q22.3 |
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Dyggve-Melchior-Clausen |
A récessive |
DYM |
18q12 |
retard mental |
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Smith-McCort |
A récessive |
DYM |
18q12 |
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type Menger ou anauxétique |
A récessive |
RMRP |
9p21-p12 |
hypodontie, retard mental, pieds en piolet |
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Wolkott-Rallison |
A récessive |
EIF2AK3 |
2p12 |
diabète, retard mental |
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type matriline |
A récessive |
MATN3 |
2p23 |
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Schimke (dysplasie immuno-osseuse) |
A récessive |
SMARCAL1 |
2q34 |
hypothyroïdie, insuffisance rénale |
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type pakistanais
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A récessive |
PAPSS2 |
10q22 |
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type oman |
A récessive |
CHST3 |
10q22.1 |
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type aggrécan |
A récessive |
ACAN |
15q26.1 |
macrocéphalie,
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Morquio type A |
A récessive |
GALNS |
16q24.3 |
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Morquio type B |
A récessive |
GLBI |
3p21.33 |
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Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker |
A récessive |
perlecan |
1 p36.1 |
encéphalocèle, léthal |
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Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois |
A récessive |
? |
? |
fente palatine |
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type Handigodu |
? |
- |
? |
? |
Inde |
avec laxité articulaire ou leptodactylique ou type de Hall |
A dominante |
KIFF22 |
16p11.2 |
luxations multiples |
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type Maroteaux ou pseudoMorquio type II |
A dominante |
? |
? |
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dysplasie métatropique |
? |
? |
? |
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Progressive avec retard mental |
A récessive |
- |
? |
? |
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Dysplasie SPONASTRIME |
A récessive |
? |
? |
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Type Irapa (SEMDIT) |
A récessive |
? |
? |
Mexique |
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avec laxité articulaire type Beighton |
A récessive |
B3GALT6 |
1p36.33 |
hyperlaxité, fente palatine |
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type Sohat ou iraquien |
A récessive ? |
? |
? |
hépatosplénomégalie |
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type membres courts et calcification anormale |
A récessive |
? |
? |
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type micromélique ou Kozlowsky |
? |
? |
? |
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liée à l’X |
X |
? |
? |
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liée à l’X avec détérioration mentale |
X |
? |
? |
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opsismodysplasie |
A récessive |
INPPL1 |
11q13.4 |
micromélie rhizomélique, fontanelles larges |
Implications anesthésiques:
vérifier la stabilité de l’articulation atlas-axis car il y a un risque majeur de compression médullaire ; petite taille : choix du diamètre de la sonde d’intubation et risque d’intubation bronchique ; dysmorphie faciale (hypoplasie de l’étage moyen de la face et/ou micrognathie) : risque d’intubation difficile : l’utilisation d’un masque laryngé peut s’avérer inefficace ; vertèbres anormales, ce qui peut rendre un bloc neuraxial techniquement difficile à réaliser ; risque de canal lombaire étroit ?; retard mental possible ; mauvaise fonction ventilatoire
CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:
La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales. C’est pourquoi : - un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR - une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée, - une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci - une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie - des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie - une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie - pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation - une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie - l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente - chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale Référence:
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Références :
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Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limbs, abnormal calcification type: a new case with severe neurological involvement.
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- www.orpha.net/data/patho/GB/uk-SEMD05.pdf
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- www. springerreference.com/index/chapterbid/109978
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Use of a CobraPLA for airway management in a neonate with Desbuquois syndrome. Case report and anesthetic implications.
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Anesthetic management in a child with Rolland-Desbuquois type dyssegmental dysplasia.
J Clin Anesth 2014, J Clin Anesth 2014; 26 : 648-53
Mise-à-jour décembre 2017