Dysplasies spondylo-épi-métaphysaires

(dysplasie spondyloépiphysaire, Dysplasie de Rolland-Desbuquois, syndrome de Wolkott-Rallisson, syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen)

Groupe hétérogène de pathologies très rares, caractérisées par l’association d’anomalies vertébrales, épiphysaires et métaphysaires. Une classification internationale en reconnaît au moins 18 entités différentes (voir tableau). La présentation clinique habituelle est celle d’une petite taille disproportionnée (non harmonieuse). Les formes les plus fréquentes sont la pseudoachondroplasie, le type Strudwick, le syndrome de Morquio (mucopolysaccharidose type IV) et le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (voir ces terrmes). 

Mutation du gène COL2A1 en12q13. A la naissance : tronc et membres courts ; petit thorax avec côtes courtes et abdomen proéminent ;  hypertélorisme, visage plat et fente palatine. Myopie sévère avec risque de décollement de rétine. Une hyperlordose lombaire apparaît progressivement. Cyphose cervicale suite à une hypoplasie de C3 et/ou une hypoplasie de l’apophyse odontoïde. Intelligence normale. Fonction respiratoire diminuée.

Mutation du gène ACAN en 15q26.1. Très petite taille (< 1 m) avec macrocéphalie relative, hypoplasie de létage moyen de la face et léger prognathisme. Cou court, thorax en tonneau. Rhizomélie et brachydactylie (pouces larges, palmures interdigitales). Platyspondylie et fentes vertébrales. Arthrose précoce.

Anomalies segmentaires des vertèbres (platyspondylie, vertèbres fendues), notamment cervicales avec limitation de l’extension du cou. Petit thorax avec hypoplasie pulmonaire, fente palatine. Membres courts et courbés. Retard mental. Infection pulmonaires fréquentes. Décès dans la petite enfance de complications pulmonaires.

Hypotonie marquée à la naissance. Dysmorphie faciale : hypoplasie de l’étage moyen de la face, arête nasale déprimée. Dans 30% des cas : sténose laryngée ou trachéomalacie. Scoliose modérée. Absence de fusion des vertèbres sacrées.

A la naissance, c’est surtout le raccourcissement des membres qui est frappant. Thorax étroit. Dysmorphie faciale : front large, hypoplasie de l’étage moyen de la face, hypertélorisme, yeux globuleux, micrognathie. Risque de compression médullaire suite à l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde et de la laxité ligamentaire avec une subluxation de C1/C2. Cyphoscoliose progressive avec défaillance respiratoire et cœur pulmonaire chronique.

Petite taille avec membres courts. Abdomen protubérant avec hépatosplénomégalie. Lordose lombaire. Hyperlaxité articulaire.

Petite taille et membres courts. : diagnostic vers 5 ans. Difficultés à la marche. Ostéoporose et arthrose précocee.

Acronyme en anglais de SPOndylar NAsal anomalies and STRIation of MEtaphyses. Petite taille dès la naissance. Grosse tête avec un  nez court dont l’ensellure est déprimée, une hypoplasie de l’étage moyen de la face. Cyphoscoliose et hyperlordose progressives. Caxa vara, nécrose tête fémorale. Des cas de sténose laryngée et de trachéobronchomalacie ont été décrits.

Petite taille à la naissance, membres et cou courts ; hyperlaxité de articulations ; hépatosplénomégalie et abdomen protubérant ; anomalies vertébrales : platyspondylie, vertèbres fendues


Type

transmission

MIM

gène

locus

particularité

Strudwick

A dominante

184 250

COL2A1

12q13

myopie, surdité

pseudoachondroplasie

A dominante

177 170

COMP

19p13.1


type Missouri

A dominante

602 111

MMP13

11q22.3


Dyggve-Melchior-Clausen

A récessive

223 800

DYM

18q12

retard mental

Smith-McCort

A récessive

607 326

DYM

18q12


type Menger

ou anauxétique

A récessive

607 095

RMRP

9p21-p12

hypodontie, retard mental, pieds en piolet

Wolkott-Rallison

A récessive

226 980

EIF2AK3

2p12

diabète, retard mental

type matriline

A récessive

678 728

MATN3

2p23


Schimke

(dysplasie immuno-osseuse)

A récessive

242 900

SMARCAL1

2q34

hypothyroïdie, insuffisance rénale

type pakistanais

A récessive

603 005

PAPSS2

10q22


type oman

A récessive

608 637

CHST3

10q22.1


type aggrécan

A récessive

612 813

ACAN

15q26.1

macrocéphalie,
athrose précoce

Morquio type A

A récessive

253 000

GALNS

16q24.3

voir fiche

Morquio type B

A récessive

253 010

GLBI

3p21.33


Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker

A récessive

224 410

perlecan

1 p36.1

encéphalocèle, léthal

Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois

A récessive 

224 400

?

?

fente palatine

type Handigodu

?

-

?

?

Inde

avec laxité articulaire

ou leptodactylique ou type de Hall

A dominante

603 546

?

?

luxations multiples

type Maroteaux

ou pseudoMorquio type II

A dominante

184 095

?

?


dysplasie métatropique

?

156 530

250 600

?

?


Progressive avec retard mental

A récessive

-

?

?


Dysplasie SPONASTRIME

A récessive

271 510

?

?


Type Irapa (SEMDIT)

A récessive

271 650

?

?

Mexique

avec laxité articulaire type Beighton

A récessive

271 640

B4GALT7

5q35.3

hyperlaxité, fente palatine

type Sohat ou iraquien

A récessive ?

602 557

?

?

hépatosplénomégalie

type membres courts et calcification anormale

A récessive

271 665

?

?


type micromélique ou Kozlowsky

?

601 096

?

?


liée à l’X

X

300 106

?

?


liée à l’X avec détérioration mentale

X

300 232

?

?


opsismodysplasie

A récessive

258 480

?

?

micromélie rhizomélique, fontanelles larges


Implications anesthésiques

vérifier la stabilité de l’articulation atlas-axis  car il y a un risque majeur de compression médullaire ; petite taille : choix du diamètre de la sonde d’intubation et risque d’intubation bronchique ; dysmorphie faciale (hypoplasie de l’étage moyen de la face et/ou micrognathie) : risque d’intubation difficile : l’utilisation d’un masque laryngé peut s’avérer inefficace ; vertèbres anormales, ce qui peut rendre un bloc neuraxial techniquement difficile à réaliser ;  risque de canal lombaire étroit ?; retard mental possible ; mauvaise fonction ventilatoire



       CONSENSUS dexpert pour la prise en charge:    

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

Cest pourquoi :

-        un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

-        une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

-        une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire sil y a un doute sur la stabilité de celle-ci

-        une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

-        des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de lanesthésie

-        une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

-        pour lintubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope dintubation

-        une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant lanesthésie

-        lextubation doit être de préférence réalisée en salle dopération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

-        chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque dhypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent déviter lanesthésie péridurale


Référence:
White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho T-J et al.  
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
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Mise-à-jour décembre 2017