[MIM 215 700]

Prévalence : 1/60.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ASS.

Anomalie du cycle de l’urée.

La citrullinémie type I est un trouble rare du cycle de l'urée dû à un déficit en arginosuccinate synthétase. Dans la forme néonatale (citrullinémie type I néonatal aigu), elle est caractérisée par une hyperammoniémie, un refus alimentaire, des vomissements, une léthargie progressive,  et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable.. Dans la forme d'apparition tardive (citrullinémie type 1 de l'adulte), l'hyperammoniémie est variable.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une pathologie du cycle de l’urée :

• limiter la durée du jeûne préopératoire : administrer une solution glucosée dès que la période de jeûne débute ; en cas de chirurgie élective, arrêter l'apport en protéines 24 à 48 h avant l'intervention et compenser l'apport calorique avec glucose et lipides ;
• aspirer l'estomac pour éviter un apport protéique par voie digestive en cas de chirurgie où du sang peut être dégluti (ORL, stomatologie) ;
• monitorage particulier : NH3 (nl  : < 50 µmol/L ou 20-80 µg/dL)), glycémie ;
• prévoir une anesthésie qui diminue la réaction de stress : ALR, morphiniques, analgésie postopératoire de qualité ; éviter la dexaméthasone qui augmente le catabolisme protéique ; utilisation raisonnée des antinauséeux car ils pourraient masquer les premiers signes d’encéphalopathie.
• ajouter du benzoate de Na (0,25 g/kg/j),et du phénylbutyrate de Na (0,25 g/kg/j) qui favorisent des voies métaboliques alternatives et diminuent la synthèse de NH4 ,, et de l'HCl d'arginine (0,1 à 0,2 g/kg/j) aux solutions IV ; ces solutions peuvent provoquer une hypokaliémie
• en cas d'hyperammoniémie > 3 x la normale : glucose 10 ou 20 % en IV, et dose de charge de benzoate de Na (0,25g/kg) et phénylbutyrate de Na ( 0,25g/kg), HCl d'arginine (0,2 g/kg) et carnitine (0,2 mg/kg/j) en IV ;
• en cas d'échec du traitement médical : hémofiltration ou dialyse péritonéale

Références : 

-        Gharavifard M, Sabzevari A, Eslami R.
Anesthetic management in a child with citrullinemia : a case report.
Anesth Pain Med 2014; 4:  e21791.

-        Patel H, Kim J, Huncke TK.
General anesthesia in a patient with citrullinemia using Precedex as an adjunct to prevent delayed emergence.
J Clin Anesth 2016; 33: 403-5.

-        Kloesel B, Holzman RS.
Anesthetic management of patients with inborn errors of metabolism.
Anesth Analg 2017; 125: 822-236

-        Del Rio C, Martin-Hernandez E, Ruiz A, Quijada-Fraille P, Rubio P.
Perioperative management of children with urea cycle disorders.
Pediatr Anesth 2020; 30:780-91.

Mise à jour: septembre 2020