Central Core Disease

(Myopathie à axe central, syndrome de Shy-McGee)

Incidence : 1-9/ 1.106. C’est la seule maladie musculaire qui est très souvent associée (25%) à l’hyperthermie maligne. Myopathie de  transmission autosomique dominante avec expression variable et pénétrance incomplète d’une mutation du gène RYR1 en 19q13.1-13.2. Il s’agit d’une channelopathie de l’ion Ca++ au niveau du réticulum sarcoplasmique musculaire.

Les fibres musculaires de type I sont atteintes : les « core » sont des zones circulaires au niveau des sarcomères, bien délimitées situées au milieu de la cellule et qui ne captent pas les colorants car elles ne contiennent ni mitochondries, ni glycogène, ni réticulum sarcoplasmique. On retrouve des « core » dans d’autres myopathies: la myopathie à bâtonnets (gène ACTA1 ou TNNT1), la myopathie à bâtonnets avec minicore (gène CFL2), la myopathie minicore (gène SEPN1) ou la cardiomyopathie hypertrophique familiale (gène MYH7).

La myopathie core-rod est une variante de cette myopathie due à une mutation du gène NEB qui encode la nébuline, du gène RYR1 ou du gène KBTBD13.

D’autres formes de central core disease sont dues à la transmission autosomique récessive  d’une mutation du gène MYH 7 (qui encode la chaîne lourde de la b-myosine cardiaque) en 14q11.1. Les mutations de ce gène sont cependant plus souvent associées à une cardiomyopathie hypertrophique.


On distingue :


Implications anesthésiques

Susceptibilité à l'hyperthermie maligne.


Références : 


Mise-à-jour  octobre 2019