(Myopathie à axe central, syndrome de Shy-McGee)

Incidence : 1-9/ 1.106. C’est la seule maladie musculaire qui est très souvent associée (25%) à l’hyperthermie maligne. Myopathie de  transmission autosomique dominante avec expression variable et pénétrance incomplète d’une mutation du gène RYR1 en 19q13.1-13.2. Il qui code le récepteur de la ryanodine. Il s’agit d’une canalopathie de l’ion Ca++ au niveau du réticulum sarcoplasmique musculaire.

Les fibres musculaires de type I sont atteintes : les « core » sont des zones circulaires au niveau des sarcomères, bien délimitées situées au milieu de la cellule et qui ne captent pas les colorants car elles ne contiennent ni mitochondries, ni glycogène, ni réticulum sarcoplasmique. On retrouve des « core » dans d’autres myopathies: la myopathie à bâtonnets (gène ACTA1 ou TNNT1), la myopathie à bâtonnets avec minicore (gène CFL2), la myopathie multiminicore transitoire (transmission autosomique récessive d’une mutation de RYR1), la myopathie minicore (gène SELENON) ou la cardiomyopathie hypertrophique familiale (gène MYH7).

La myopathie core-rod est une variante de cette myopathie due à une mutation du gène NEB qui encode la nébuline, du gène RYR1 ou du gène KBTBD13.

D’autres formes de central core disease sont dues à la transmission autosomique récessive  d’une mutation du gène MYH7 (14q11.1) qui code la chaîne lourde de la β-myosine cardiaque. Les mutations de ce gène sont cependant plus souvent associées à une cardiomyopathie hypertrophique.

On distingue :

• forme typique : hypotonie à la naissance (peu de mouvements in utero) ou faiblesse musculaire dans la petite enfance ; parfois début dans l’adolescence avec une symptomatologie similaire à une dystrophie peu progressive des ceintures.  Retard d’acquisition de la marche. Parfois crampes et hypotonie faciale. Luxation congénitale de la hanche, scoliose, déformation des pieds. Parfois peu symptomatique avec CK élevés. 
• forme sévère : akinésie fétale et hypotonie néonatale majeure

Implications anesthésiques: 

Susceptibilité à l'hyperthermie maligne.

Références : 

• Eng G, Epstein BS, Engel K, McKay D, McKay R. 
  Malignant hyperthermia and central core disease in a child with congenital dislocated hips. 
  Arch Neurol 1978; 35: 189-97.
• Krivosic-Horber R, Krivosic I. 
  Myopathie à axe central (central core disease) associée à une sensibilité à l’hyperthermie maligne. 
  La Presse Médicale 1989 ; 18 : 828-31.
• Otsuka H, Komura Y, Mayumi T, Yamamura T, Kemmotsu O, Mukaida K. 
  Malignant hyperthermia during sevoflurane anesthesia in a child with central core disease.
  Anesthesiology 1991; 75:699-701.
• Curran JL, Hall WJ, Halsall PJ, Hopkins PM et al. 
  Segregation of malignant hypertheriaz, central core disease and chromosome 19 markers.
  Br J Anaesth 1999; 82: 217-22.
• Klingler W, Rueffert H, Lehmann-Horn F, Girard T, Hopkins PM. 
  Core myopathies and risk of malignant hyperthermia. 
  Anesth Analg 2009; 109: 1167-73.
• Brislin RP, Theroux MC. 
  Core myopathies and malignant hyperthermia susceptibility : a review. 
  Pediatr Anesth 2013 ; 23 : 834-41.
• Christiaens F, Van den Bergh PYK. 
  Les myopathies congénitales. 
  Louvain Med 2014 ; 133 : 478-90.
• North K, Wang C, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling J et al. 
  Approach to the diagnosis of congenital myopathies. 
  Neuromuscul Disord 2014 ; 24 : 97-116.

Mise-à-jour juin 2021