Malformations vertébrales et costales présentes dès la naissance. On retrouve :

• une petite taille avec un cou et un tronc courts (les membres supérieurs semblent longs)
• hémivertèbres surtout au niveau thoraco-lombaire, plus rarement cervical ; cela entraîne une scoliose
• anomalies costales : absence ou fusion postérieure de côtes, anomalies de taille et de forme

Plus rarement : 

• malformation de l’apophyse odontoïde, absence d’atlas
• spina bifida
• malformations anales (atrésie, imperforation)
• malformations urogénitales
• polydactylie (membre inférieur)

On distingue deux phénotypes :

1. dysplasie spondylocostale ; anomalies vertébrales et costales avec cou court ; transmission autosomique récessive sévère ou dominante. Mutation du gène DLL3 en 19q13. Bon pronostic.
2. dysplasie spondylothoracique : déformation thoracique en forme de crabe sans anomalies costales ; transmission autosomique récessive. Mortalité importante suite à la diminution de la capacité pulmonaire (syndrome restrictif).

Implications anesthésiques: 

insuffisance respiratoire, vérifier les vertèbres cervicales, difficultés de ralisation d’un bloc neuraxial

Références : 

•    Vazquez-Lopez ME, Lopez-Conde MI, Somoza-Rubio C et al. 
  Anomalies vertébrales et costales : syndrome de Jarcho-Levin.
  Description d’un cas et revue de la littérature. 
  Revue du Rhumatisme 2005 ; 72 : 448-81.