Incidence estimée à 1/200.000, plus fréquente dans la population d’origine portoricaine.

Anomalie de segmentation du squelette axial qui entraîne l’association de malformations vertébrales et costales.

D’un point de vue génétique, on distingue  6 causes de transmission autosomique récessive (consanguinité) (SCDO pour SpondyloCostal DysOstosis) :

• SCDO1 [MIM 277 300]: mutation du gène DLL3 (7p22)
• SCDO2 [MIM 608 681] : mutation du gène MESP2 (15q26.1), forme la plus fréquente à Porto-Rico
• SCDO3 [MIM 609 813] : mutation du gène LFNG (7p22)
• SCDO4 [MIM 613 686] : mutation du gène HES7 (17p13)
• SCDO5 [MIM 122 600] : mutation du gène TBX6 (16p11) ; parfois transmission autosomique dominante
• SCDO6 [MIM 616 566] : mutation du gène RIPPLY2 (6q14)

On distingue deux phénotypes :

1. dysplasie spondylocostale (que certains considèrent comme la seule présentation du syndrome de Jarcho-Levin) : anomalies vertébrales et costales avec cou court ; transmission autosomique récessive sévère ou dominante. Bon pronostic.
2. dysplasie spondylothoracique (parfois appelée syndrome de Lavy-Moseley): déformation thoracique en forme de crabe (image) sans anomalies costales (normales mais fusionnées dans leur partie postérieure) ; parfois associée à des anomalies trachéales : absence d’anneaux trachéaux. Mortalité importante suite à la diminution de la capacité pulmonaire (syndrome restrictif).

On retrouve :

• une petite taille avec un cou et un tronc courts (les membres supérieurs semblent longs)
• hémivertèbres surtout au niveau thoraco-lombaire, plus rarement cervical ; cela entraîne une scoliose
• anomalies costales : absence ou fusion postérieure de côtes, anomalies de taille et de forme

Plus rarement :

• malformation de l’apophyse odontoïde, absence d’atlas
• spina bifida ou moelle attachée
• malformations anales (atrésie, imperforation) (SCDO4), proche du syndrome Casamassima-Morton-Nance (voir ce terme)
• malformation cardiaque : CIA,  retour veineux pulmonaire anormal ou hypertension pulmonaire secondaire
• malformations urogénitales : vessie neurologique, hypospadias (SCDO4)
• anomalie de Sprengel de l’omoplate (voir ce terme)
• polydactylie (membre inférieur)

Implications anesthésiques: 

petite taille, scoliose,  insuffisance respiratoire, vérifier les vertèbres cervicales, difficultés de réalisation d’un bloc neuraxial ; trachée courte et étroite ; intubation difficile en cas de raideur de la nuque. L’abord chirurgical de l’abdomen peut être compliqué (petite taille + scoliose).

Références : 

-        Vazquez-Lopez ME, Lopez-Conde MI, Somoza-Rubio C et al. 
Anomalies vertébrales et costales : syndrome de Jarcho-Levin.
Description d’un cas et revue de la littérature. 
Revue du Rhumatisme 2005 ; 72 : 448-81. 

-        Dolak JA, Tartt S.
Spinal anesthesia for cesarean delivery in a parturient with spondylocostal dysostosis.
Can J Anaesth. 2009;56:172-3.

-        Sabaretnam S, Chin J, Kajekar P.
Anaesthetic considerations in a parturient with Jarcho-Levin Syndrome.
Int J Obstet Anesth. 2019;41:125–6.

-        Zbeidy R, Buendia NT, Souki FG.
Anaesthetic management of a parturient with spondylothoracic dysostosis.
BMJ Case Rep. 2020;13.

-        Ibrahim MA, Almetwalli RR.
Anesthetic management of a parturient with spondylocostal dysostosis (Jarcho-Levin syndrome) for cesarean delivery.
Anaesth Pain Intens Care. 2023;27:780-2

-        Bellamy J, Pye S.
Anesthesia for cesarean delivery in a patient with spondylocostal dysostosis: a case report.
A &A Practice 2024;18:e01881.

Mise-à-jour janvier 2025