[MIM 262 500]

(nanisme type Laron, insensibilité primaire à l’hormone de croissance, nanisme hypophysaire type 2)

Très rare : 1 à 10 /million. Surtout dans les populations méditerranéennes ou du Moyen-Orient. Nanisme de transmission autosomique récessive dû à une délétion ou une mutation du gène du récepteur de l’hormone de croissance (5p13-p12). Cela entraîne une incapacité à produire l’insulin-like growth factor 1 (IGF-1).

Quelques cas de phénotype similaire associé à un déficit immunitaire et dus à une mutation de STAT5B [MIM 245 590 : syndrome Laron-like ou petite taille avec déficit en STAT5B].ont été décrits. L'immunodéficience est caractérisée par une lymphopénie modérée qui entraîne des infections récurrentes de la peau et du système respiratoire. Une maladie pulmonaire chronique sévère, une diarrhée chronique, une arthrite juvénile idiopathique, un eczéma généralisé, des infections pulmonaires, une protéinose alvéolaire et une insuffisance respiratoire ont déjà observés.

Le tableau clinique est celui d’un nanisme harmonieux (comme en cas de déficit en hormone de croissance) qui ne répond pas à un traitement par hormone de croissance exogène et est accompagné de taux sanguins élevés d’hormone de croissance : la taille adulte est de – 3 à – 12 déviations standard de la moyenne. La taille à la naissance est normale.

Outre la petite taille :

• dysmorphie faciale : front haut et proéminent, orbites peu profondes, nez hypoplasique, hypoplasie mandibulaire, petit menton, voix aiguë
• risque d’hypoglycémie (période périnatale et petite enfance)
• retard de développement état moteur
• obésité tronculaire
• puberté retardée
• ostéopénie : risque de fractures
•  hypercholestérolémie
• parfois canal rachidien étroit.

Un traitement expérimental à base d’injections sous-cutanées de mécasermine (à base d’IGF1 recombinante humaine) est en cours d'évaluation.

Implications anesthésiques: 

petite taille, pharynx étroit, apnées obstructives du sommeil, risque d’hypoglycémie, ostéoporose. Risque d’instabilité de l’articulation atlas-axis et de séparation de la dent de l’axis : intubation ! Difficultés de titration de la dose d’AL en cas de bloc périmédulaire. 

En cas d’immunodéficience : antibioprophylaxie, kinésithérapie respiratoire périopératoire.

Références : 

-         Bhatia K, Cockerham R. 
Anaesthetic management of a parturient with Laron syndrome. 
Int J Obstetr Anesth 2011; 20: 344-6. 

-        Eklund SE, Levin DN.
Lung isolation for whole lung lavage in a pediatric patient with atypical airway anatomy due to short stature : a case report.
A&A Practice 2019 ; 13 : 253-6

Mise-à-jour  octobre 2019