[MIM 263 800]

(Hypokaliémie et hypomagnésémie familiale)

Rare : 1/40.000. Transmission autosomique récessive. Mutation du gène SLC12A3 (16q13)

qui entraîne une anomalie du transport du NaCl au niveau du tubule rénal distal (canal sensible aux diurétiques thiazides) qui provoque une hypomagnésémie, une hypocalciurie et un hyperaldostéronisme secondaire qui entraîne à son tour une hypokaliémie, une hypocalcémie et une alcalose métabolique. Certains cas sont dus à une mutation du gène CLCNKB (canal chlore). Le diagnostic est généralement posé aux alentours de l’adolescence. Crampes musculaires, fatigue, polyurie, parfois crises de tétanie ou de chondrocalcinose (pseudo-goutte articulaire).Suppléments de Mg, de Cl et de K. Parfois traitement à base d’AINS (indométhacine) pour diminuer les pertes de K et la synthèse d’aldostérone.

En cas d’hypokaliémie inférieure à 2 mmol/l, risque de rhabdomyolyse (élévation des CPK, myoglobinurie, douleurs musculaires) : ce risque est particulièrement important en cas d’interruption du traitement habituel (maladie intercurrente, diarrhée etc).

Implications anesthésiques: 

mesurer l’ionogramme sanguin, suppléments de Mg et K. Vérifier l’ECG : risque de QT long d’origine électrolytique. Risque de troubles du rythme ventriculaire et de rhabdomyolyse par hypokaliémie. Risque d’hypotension artérielle par hypovolémie relative et possible diminution de la réponse à l’angiotensine II et aux vasopresseurs. Monitorage de la curarisation.

Références : 

-        Bolton J, Mayhew JF. 
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-        Shanbhag S, Neil J, Howell C. 
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-         Farmer JD, Vasdev GM, Martin DP. 
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-         Kumagai H, Matsumoto S, Nozu K. 
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-         von Vigier RO, Ortisi MT, La Manna A, Bianchetti MG, Bettinelli A. 
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Mise-à-jour  août 2013