Prévalence : très rare, se retrouve dans cohorte de patients en Amérique du Nord (surtout le  Québec) qui ont un ancêtre français commun. Transmission autosomique dominante d’une mutation (duplication) du gène PAU (chr 10). Trouble de la fibrinolyse (hyperfibrinolyse) dû à la présence d’une concentration 100X supérieure à la normale de µPA (urokinase plasminogen activator, une protéase qui transforme le plasminogène en plasmine) dans les granules á des plaquettes sanguines. Les taux sanguins et urinaires de  µPA sont normaux. Cette hyperfibrinolyse est corrigée par une l’administration préventive d’acide tranéxamique.

Signes cliniques :

• antécédent personnel ou familial de saignement important 12 à 48h après une intervention mineure ou majeure, ou après un traumatisme
• hémarthroses fréquentes dans 43% des cas
• épisodes d’hématurie spontanément résolutive dans 50% des cas
• pas de saignement anormal lors ou après un accouchement normal (risque thromboembolique si prévention de la fibrinolyse)
• dans certains cas (thrombopénie) : cicatrisation retardée

Biologie : parfois légère thrombopénie (limite inférieure de la normale), tests d’hémostase normaux  y compris la thromboélastographie ; absence d’aggrégation plaquettaire en réponse à l’épinéphrine.

Recherche de la mutation PAU.

Traitement préventif avant une intervention : acide tranéxamique p os, 25 mg/kg 3x/jour. Dans les formes sévères, traitement chronique acide tranéxamique p os, 25 mg/kg 2x/jour

Implications anesthésiques: 

prévention de la fibrinolyse, parfois transfusion de plaquettes.

Références:

-        Hayward CPM, Rivard GE.
Quebec platelet disorder.
Expert Rev Hematol 2011 ; 4 :137-41.

-        Lee D, Walega DR.
Management of Quebec platelet disorder for cervical facet injections  in the outpatient setting : a case report.
A&A Practice 2020 ; 14 : e11087

Mise-à-jour mai 2020