(APS)

Acronyme en anglais de Autoimmune PolyEndocrinopathy Candidasis Ectodermal Dystrophy

On distingue :

APECED type 1: [MIM 240 300]

(syndrome polyglandulaire type 1)

Prévalence < 1.106 mais est plus fréquent dans certains groupes ethniques en Finlande, en Sardaigne et dans les populations juives en Iran.  Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène AIRE (en 21q22.3) qui encode une protéine régulatrice de l’autoimmunité au niveau du thymus. Une déficience de cette protéine entraîne la présence dans la circulation de lymphocytes T régulateurs (Treg) capables d’interagir avec des antigènes propres du patient.

Les signes cliniques sont fort variables:

• atteinte autoimmune:

• hypoparathyroïdie, avant l’âge de 10 ans, 80% des cas
• insuffisance surrénalienne, 78% des cas
• hépatite autoimmune
• maladie coeliaque
• gastrite atrophique avec anémie de Biermer

• atteinte ectodermique:

• zones de dépigmentation cutanée (vitiligo)
• dystrophie des ongles
• anomalies de l’émail dentaire
• zones d’alopécie
• atteinte de la cornée

• candidase cutanéo-muqueuse : muguet récurrent dès les premiers mois de vie, infection des muqueuses et des ongles.

Risque majoré de cancers oropharyngés et de l’estomac ?

Traitement: symptomatique des déficicits homonaux, fluconazole pour les candidoses.

APECED type 2 ou syndrome de Schmidt [MIM 269 200]

Prévalence estimée à 14-20 cas /106 avec une importante prépondérance féminine (4/1). Pathologie autoimmune d’origine inconnue qui débute généralement entre 30 et 40 ans et qui atteint principalement les glandes endocrines.

Les manifestations cliniques en sont fort variables :

-        insuffisance surrénalienne

-        hypothyroïdite suivie d’une hypothyroïdie ou hyperthyroïdie

Parfois également: diabète sucré, hypoparathyroïdie, hypogonadisme, anémie pernicieuse par déficit en vitamine B12, maladie coeliaque, vitiligo.

Implications anesthésiques: 

opothérapie de substitution des déficiences hormonales.

Références : 

-        Puzenat E, Pepin L, Bertrand A-M, Pelletier F et al. 
Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 ou syndrome APECED.
Ann Dermatol Vénéréol 2010 ; 137 :794-8.

Mise à jour: mars 2018