[MIM 231 300, 600 975, 613 085, 613 086, 617 272]

(Buphtalmie)

Le plus souvent sporadique, il est transmis par voie autosomique récessive en cas de mutation du gène GLC3A/CYP1B1 en 2p ou, plus rarement, du gène FKHL7 en 6 p25. Le plus souvent bilatéral (peut être unilatéral), parfois asymétrique, il est dû à une anomalie de l’angle irido-cornée, en général la persistance d’une membrane embryonnaire (membrane de Barkan). Le glaucome est dit "primaire" s'il est dû à une anomalie isolée du développement de l'angle irido-cornéen. Il est secondaire lorsqu'il est associé à d'autres lésions, oculaires ou systémiques (malformations crâniofaciales, diverses trisomies et syndromes polymalformatifs). On le catégorise comme "glaucome infantile" s'il se manifeste avant l'âge de 3 ans, et comme "glaucome juvénile" s'il apparaît ultérieurement Les signes cliniques du glaucome congénital peuvent être mis en évidence dès la première semaine de vie

• une photophobie ;
• un larmoiement clair ;
• une mégalocornée, correspondant à une augmentation du diamètre cornéen car, sous l'augmentation de la pression intra-oculaire, l'œil du nouveau-né se déforme, pouvant aller jusqu’à la buphtalmie (aspect « œil de bœuf »).

Le diagnostic sera donné après un examen sous anesthésie générale sous microscope. Il sera confirmé par une PIO élevée (> 21 mmHg), une augmentation du diamètre de la cornée (> 12 mm).

De nombreux syndromes ou maladies peuvent inclure un glaucome congénital (voir ces termes) :

• Axenfeld-Rieger
• Peters
• Meckel
• Marfan
• Weil-Marchesani
• Homocystinurie
• von Recklinghausen type 1
• Sturge-Weber-Krabbe
• Leber-Coats
• Lowe
• SHORT
• Marshall
• Stickler
• Lowry-Mac Lean
• Melnick-Needles
• Oculo-facio-cardio-dentaire

Traitements : â-bloquants en collyre, goniotomie, trabéculectomie perforante ou externe, trabéculotomie, draînage par valve, laser de l’angle irido-cornéen

Implications anesthésiques: 

veiller à ne pas comprimer les globes oculaires avec les bords du masque facial.  Le sévoflurane peut être utilisé pour l'induction et l'entretien de l'anesthésie à condition d'éviter les concentrations élevées car ses effets hémodynamiques entraînent une diminution de la pression intraoculaire. La laryngoscopie et l'intubation endotrachéale, surtout chez un enfant incomplètement curarisé, augmentent la pression intraoculaire alors que l'insertion d'un masque laryngé n'a que peu d'effet; pour s'assurer de l'exactitude des résultats, il est préférable d'effectuer les mesures de PIO avant l'introduction du masque laryngé ou la laryngoscopie.

Attention, chez l’enfant anesthésié, le passage du décubitus dorsal au décubitus ventral augmente la pression intraoculaire d’en moyenne 7 mmHg et augmente ensuite d’environ 2,2 mmHg par heure.

Références : 

-        Geeraerts T, Devys JM, Berges O, Dureau P, Plaud B.
Sevoflurane effects on retrobulbar arteries blood flow in children.
Br J Anaesth 2005; 94:636-41.

-        Gulati M, Mohta M, Ahuja S, Gupta VP.
Comparison of laryngeal mask airway with tracheal tube for ophthalmic surgery in paediatric patients.
Anaesth Intensive Care 2004; 32:383-9.

-        Watts P, Lim MK, Gandhewar R, Mukherjee A, Wintle R, Armstrong T, Zatman T, Jones R, Al Madfai H.
The effect of laryngeal mask airway insertion on intraocular pressure measurement in children receiving general anesthesia.
Am J Ophthalmol 2007; 144:507-10

-        Szmuk P, Steiner JW, Pop RB, You J, Weakley DR, Swift DM, Sessler DI.
Intraocular pressure in pediatric patients during prone surgery.
Anesth Analg 2013 ; 116 : 1309-13

Mise à jour  mai 2017