DIRA, syndrome

(Déficience de l'Antagoniste du Récepteur de l'interleukine 1)

Acronyme en anglais de Deficiency in Interleukin 1 Receptor Antagonist

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène IL1RN (2q14.2) qui code pour l'antagoniste du récepteur de l'interleukine 1 (IL-1RA), une protéine qui joue un rôle dans le contrôle de l'inflammation. IL-1RA neutralise l’interleukine 1 (IL-1), qui est un agent pro-inflammatoire puissant. La mutation entraîne une absence de contrôle de la production de l’IL-1 et une situation autoinflammatoire chronique avec une atteinte principalement cutanée et osseuse, mais d'autres organes comme les poumons peuvent être touchés.

Présentation clinique :

l'inflammation cutanée est caractérisée par des rougeurs, des pustules et une desquamation soit localisée soit généralisée avec un aspect de psoriasis pustuleux. On peut retrouver une ichtyose généralisée, des lésions unguéales (psoriasis, ponctuations, décollement), une stomatite ulcérante. La maladie cutanée apparaît spontanément, mais elle peut être exacerbée par une blessure locale. Par exemple, la pose d’un cathéter intraveineux provoque souvent une inflammation locale.
l'inflammation osseuse se caractérise par des gonflements osseux douloureux, recouverts d’une peau souvent rouge et chaude. De nombreux os peuvent être touchés, en particulier les membres et les côtes. L'inflammation touche typiquement le périoste.

L’affection est présente dès les premiers jours de vie : éruption pustuleuse, lésions buccales, gonflements articulaires, hépatosplénomégalie.

On observe parfois : une vasculite cérébrale, une hémosidérose pulmonaire avec fibrose progressive, un retard de croissance.

Traitement : colchicine ou, mieux, injection sous-cutanée quotidienne d’anakinra, un recombinant de l'antagoniste du récepteur de l'interleukine 1

Implications anesthésiques:

SpO2 à l’air, peau fragile, antibioprophylaxie, interactions médicamenteuses dues au traitement (corticoïdes)

Références :

Mise-à-jour janvier 2021