Transmission autosomique dominante. Tumeur ou hyperplasie d'au moins deux glandes endocrines.

On distingue :

-        MEN I (syndrome de Wermer) [MIM 131 100] : causé par l’inactivation du gène MEN1 (11q13); hypophyse, pancréas et parathyroïdes. Parfois carcinoïde bronchique ou digestif, angiofibromes. Très rarement symptomatique avant l'âge adulte. Parfois diarrhée par sécrétion pancréatique de VIP, gastrine ou calcitonine

-        MEN II: causé par une mutation du gène RET; carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome, parathyroïdes. 

3 variantes :

1)        MEN IIa [MIM 171 400]: pas d'anomalies physiques ; risque accru de maladie de Hirschsprung, d’hyperparathyroïdie et d’amyloïdose cutanée (dépôts amyloïdes dans le derme ; papules prurigineuses hyperkératotiques et souvent pigmentées sur le tronc et les extrémités, surtout au niveau des tibias)

2)        MEN IIb (syndrome de Sipple) [MIM 162 300] : mutation du proto-oncogène RET (ch 10), présence de petits ganglioneuromes au niveau des lèvres et des muqueuses, lèvres épaisses d’aspect bosselé, habitus marfanoïde, diarrhées ou constipation, parfois retard pubertaire. Détection précoce du cancer thyroïdien par mesure du taux sanguin de calcitonine

3)        MEN II familial [MIM 155 240]: carcinome médullaire familial de la thyroïde

Implications anesthésiques: 

Bilan endocrinien préopératoire. 

Références : 

-        Dubey RK, Verma N, Pandey CK. 
Anaesthetic management of a dopamine-secreting phaechromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2B syndrome. 
Indian J Anaesth 2014; 58: 217-9.-

-        Andrade S, Sirchia F, Faleschini E, Barbi E.
A girl with delayed puberty and bumpy lips.
J Pediatr 2018; 203: 454-5. 

-        Allahyar AE, Liang X, Vollers JM, de Armendi AJ.
Anesthesia management for pediatric patient with multiple endocrine neoplasia type 2B: a case report.
A&A Practice 2020 ;14 :e01215

Mise-à-jour: mai 2020