(OMIM 175780)

Forme familiale de porencéphalie, de transmission autosomique dominante. Mutation en 13q du gène COL4A1, qui encode le collagène IVA1, constituant majeur de toutes les membranes basales (« basalopathie »). Par définition, une porencéphalie est une image radiologique qui correspond à une cavité liquidienne de taille vriable, qui peut être bordée par de la matière grise micropolygyrique anormale et communiquer avec un des ventricules latéraux suite à une lésion cérébrale d’origine anté- ou néonatale. L’expression phénotypique de cette affection est très variable : certains patients sont très peu symptomatiques, d’autres présentent un tableau neurologique sévère dès la période néonatale ou la petite enfance sous forme de :

• prématurité avec souffrance néonatale
• hydrocéphalie
• hémiparésie infantile
• retard psychomoteur
• épilepsie.

Plus tard, cette pathologie peut entraîner des hémorragies cérébrales spontanées ou provoquées (traumatisme) avant l’âge de 60 ans.

Parfois, une atteinte oculaire est associée :

• cataracte congénitale ou précoce
• ou opacités cornéennes avec adhésions irido-cornéennes (cfr syndrome d’Axenfeld-Rieger)
• ou tortuosité des artères rétiniennes, qui peut entraîner des hémorragies rétiniennes récidivantes.

Implications anesthésiques: 

éviter les à-coups hypertensifs (intubation) et l’hyperventilation peropératoire.

Mise-à-jour: avril 2011