(dégénérescence progressive des cônes, maladie diffuse des cônes, dystrophie progressive généralisée des cônes, dystrophie héréditaire des cônes, Cone rod dystrophy)

Prévalence : environ 1/40.000.  Groupe de pathologies congénitales de l’œil appartenant au groupe des rétinites pigmentaires atteignent les cellules photosensible de la rétine appelées cônes et bâtonnets. Au moins 30 types de dystrophie des cônes sont décrits:

-  formes non-syndromiques:

*         mutations du gène CRX : 5 à10% des formes autosomiques dominantes ; des mutations des gènes RIM1 et HRG4 ont également été décrites

*         mutations de gènes généralement impliqués dans les dystrophies de la macula comme ANCA4 (30 à 60% des formes autosomales récessives) dont d’autres mutations entraînent la maladie de Stargardt (voir ce terme), ou, plus rarement le gène GUCA1A

*        mutations de gènes généralement impliqués dans les rétinites pigmentaires comme  RDS  (formes autosomales dominantes moins sévères) et RPGR (formes sévères liées à l’X)

*        mutations des gènes généralement impliqués dans l’amaurose congénitamle de Leber (voir ce terme) comme RPGRIP1 (forme autosomale récessive), AIPL1  (forme autosomale dominante) et GUCY2D

-        formes syndromiques comme le syndrome de Bardet-Biedl syndrome, l’ataxie spinocérébelleuse type 7 (voir ces termes), certains cas d’amélogenèse imparfaite récessive (anomalie de l’émail des dents), d’hypotrichose avec dystrophie juvénile de la macula ou la dysplasie spondylométaphysaire (voir ce terme).

Cela entraîne une perte progressive de la vision. Les premiers symptômes sont: diminution de l’acuité visuelle (scotome central), perte de la vision des couleurs, puis photophobie. La plupart des patients sont malvoyants voire aveugles vers 30-40 ans.

Au fond d’oeil, on observe des dépôts pigmentaires rétiniens localisés principalement au niveau de la macula.

Implications anesthésiques:

malvoyance

Références : 

-        Hamel CP.
Cone rod dystrophies.
Orphanet J Rare Diseases 2007 2 :7 doi : 10.1186/1750-1172-2-7

Mise à jour: avril 2018