[MIM 603 471]

(Déficit en citrine)

Très rare. La citrullinémie type II est un sous-type sévère du déficit en citrine (gène SLC25A13 en 7q21.3). La citrine est un transporteur de l’aspartate/glutamate de la mitochondrie (foie, rein, intestin) vers le cytosol pour la synthèse de l’urée, de protéines et de nucléotides. Elle intervient également dans la néoglucogenèse à partir du lactate dans le cycle de l'urée et dans le transfert du NADH vers la mitochondrie.

On distingue:

• la cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine ( ou NICCD pour Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin  Deficiency): ictère obstructif avec hépatomégalie: parfois: hypoglycémie, anémie hémolytique, cataracte. Pas d’hyperammoniémie mais une galactosémie peut être présente. Les symptômes disparaissent vers l’âge de 12 mois mais la maladie peut se manifester à nouveau sus la forme adulte des années plus tard. On parle parfois de forme quiescente où les patients sont aymptomatiques mais présentent souvent une aversion pour les hydrates de carbone et consomment beaucoup de protéines.
• la forme classique survenant à l'âge adulte (entre 20 et 50 ans) et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes récurrents d'hyperammoniémie (avec augmentation de la citrulline plasmatique) et des manifestations neuropsychiatriques associées, telles que des délires nocturnes, un état confusionnel ou de somnolence, une agitation, une désorientation, une perte de la mémoire, un comportement anormal (agression, irritabilité et hyperactivité), des convulsions et un coma. Ces crises peuvent être provoqués par une infection, une prise médicamenteuse ou l’ingestion d’alcool. Souvent, le décès survient dans un tableau d’oedème cérébral. Parfois hypertiglycéridémie, pancréatites et hépatomes. Ces patients ont souvent une aversion pour les hydrates de carbone et une forte consommation de protéines.

Traitement curatif: transplantation hépatique.

Traitement symptomatique: régime pauvre en glucides et riche en protéines. Attention: en cas de crise aiguë, l‘administration de glucides ou de glycérol (pour lutter contre l’oedème cérébral) aggrave la situation

Implications anesthésiques: 

surveillance de la glycémie et de l’ammonium sanguin; éviter l’utilisation de Ringer lactate qui peut provoquer une hyperlactatémie.

Références : 

-        Cano A,Valayannopoulos V.
Nouvelles pathologies,
In  Maladies métaboliques héréditaires, éd B Chabrol et P de Lonlay,  p159-75, Doin 2011

-        Tao K-M, Shen L, Sun Y-M.
Lactate-buffered solutions in patients with citrin deficiency.
Can J Anesth 2022 ; 69 :786-7.

Mise à jour: juillet 2022