(Syndrome de Taybi)

Très rare. Transmission liée à l'X avec expression modérée chez les femmes porteuses. Mutation du gène FLNA pour la filamine A en Xq28. D’autres mutations de ce gène peuvent entraîner une pseudo-obstruction intestinale chronique, une forme de syndrome d’Ehlers-Danlos ou des anomalies cérébrales. 

Association :

-        d’une dysplasie squelettique : retard de croissance, os longs incurvés, hyperostose des os du crâne

-         d'un déficit auditif par malformation de la chaîne ossiculaire

-         d'une fente palatine, 

-         de malformations des doigts et/ou des orteils : hypoplasie des phalanges distales, pouces larges et bas implantés, orteils anormalement écartés,

-         d'une dysmorphie faciale : hypertélorisme, menton carré, élargissement de la racine du nez,  hyperostose du rebord supra-orbital proéminent et  fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors.

-         agénésie de certaines dents.

Parfois, anomalies de fusion des vertèbres et fusion des lames au niveau cervical . 

On distingue deux formes cliniques :

-          type 1 (syndrome de Taybi) [MIM 311 300] : forme légère, pas de retard mental ; 

-         type 2 [MIM 304 120]: forme plus sévère ; hypoplasie du thorax, os longs courbés (parfois absence de fibula), doigts en flexion, polydactylie, uropathie obstructive. Fontanelle large, scoliose sévère. Parfois hydrocéphalie (malformation d’Arnold-Chiari), encéphalocèle ou omphalocèle, trachéomalacie. Léger déficit mental.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile (mobilité du cou) ; un cas  de compression du tronc cérébral après une intubation suite à des malformations des vertèbres cervicales. Abord veineux difficile suite aux malformations des membres. Fente palatine.

Références : 

-         Clark JR, Smith LJ, Kendall BE, Tasker RC, Wilkinson KA. 
Unexpected brainstem compression following routine surgery in a child with oto-palato-digital syndrome. 
Anaesthesia 1995; 50: 641-3.

-         Zachariah SK, Rai E,  Ninan S. 
Anesthesia in a child with otopalatodigital syndrome. 
Pediatr Anesth 2010; 20: 367-8.

-         Geneviève D, Captier G, Blanchet C. 
Syndromes avec fentes labiopalatines. 
In Syndromes dysmorphiques  coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie,  Doin 2013, p 261-82. 

-        Okuno T, Igarashi A, Sugihara Y, Imoto Y, Ohshima Y.
Retinal folds and tracheomalacia in a boy with otopalatodigital syndrome type 2.
Pediatrics International 2022 ; 64 : e15127

Mise-à-jour mai 2022