[MIM 266 270]

(Syndrome de chérubinisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle)

Très rare.

Association de :

• dysplasie fibreuse des maxillaires (chérubinisme, voir ce terme)
• fibromatose gingivale
• hypertrichose
• arrêt de croissance : petite taille et poids < percentile 3
• épilepsie et retard mental
• anomalies oculaires : rétine, anomalie d’Axenfeld (voir ce terme)
• parfois : arthrite juvénile

Implications anesthésiques: 

ventilation au masque et intubation difficiles; petite taille; épilepsie. En cas d’arthrite juvénile: vérifier la stabilité de l’articulation atlas-axis

Références : 

Mise-à-jour novembre 2020