(déficit en hydroxy-méthylglutarylCoA lyase)

Cytopathie mitochondriale due à un déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutarylCoA lyase qui affecte la cétogenèse (production d’acétoacétate) et la dernière étape du métabolisme de la leucine. Risque d’hypoglycémie hypocétotique avec convulsions. Les symptômes apparaissent généralement avant 1 an. Parfois insuffisance hépatique aiguë associée ou syndrome de Reye. Risque de cardiomyopathie si le diagnostic a été tardif.

Traitement : éviter le jeûne prolongé, régime pauvre en protéines, suppléments de carnitine (75-100 mg/kg/j).

Implications anesthésiques: 

-   Risque d’hypoglycémie. 

Références:

•        Pié J, López-Viñas E, Puisac B, Menao S, Pié A, Casale C, Ramos FJ, Hegardt FG, Gómez-Puertas P, Casals N. 
  Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency. 
  Mol Genet Metab 2007; 92:198-209.

Mise à jour: mars 2011