Classiquement, ce sont les maladies musculaires qui se caractérisent par une anomalie de structure à l’examen histologique. Elles sont peu ou pas progressives et entraînent surtout des problèmes orthopédiques (scoliose, contractures). Leur morbidité et mortalité sont principalement liées à l’insuffisance respiratoire. Une atteinte cardiaque primitive est très rare et l’intelligence est le plus souvent normale. Les progrès de la génétique et de la biologie moléculaire font que certaines appellations basées sur l’histologie ont été modifiées

Certaines de ces myopathies (*) sont associées à un risque d’hyperthermie maligne.

D’un point de vue génétique, elles sont classifiées comme suit avec l’acronyme CMYO pour Congenital MYOpathy : (voir fiche particulière à chaque maladie pour plus de détails)

• * CMYO1A, [MIM 117 000] mutation du gène RYR1 (19q13) : myopathie à axe central (central core disease) ou syndrome de Shy-Magee.
• * CMYO1B, [MIM 255 320], mutations bialléliques du gène RYR1 (19q13) : myopathie à  minicore, multicore ou multiminicore avec ou sans ophtalmoplégie externe
• CMYO2A, [MIM 161 800], mutation du gène ACTA1 (1q42) : myopathie à bâtonnets (nemaline rod) type 3
• CMYO2B, [MIM 620 265], mutations bialléliques du gène ACTA1 (1q42) : myopathie congénitale infantile sévère autosomique récessive
• CMYO2C, [MIM 620 278], mutation du gène ACTA1 (1q42) : myopathie congénitale infantile sévère autosomique dominante
• CMYO3, [MIM 255 310], mutation du gène TMP3 (1q21) : dystrophie musculaire avec raideur de la colonne vertébrale (rigid spine syndrome) ; autrefois : dystrophie musculaire congénitale type Eichsfeld ; myopathie à minicore, multicore ou multiminicore myopathy classique sévère; dystrophie musculaire congénitale desmine positive avec atteinte vertébrale précoce
• * CMYO4A, [MIM 255 310], mutation du gène TMP3 (1q21) : myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires ; myopathie à bâtonnets type 1, myopathie CAP type 1
• CMYO4B, [MIM 609 284], mutation du gène TMP3 (1q21) ; type 4A mais transmission autosomique récessive
• CMYO5, [MIM 611 705], mutation du gène TTN (2q31) : myopathie de Salih, avec cardiomyopathie
• CMYO6, [MIM 605 637], mutation du gène MYH2 (17p13) : myopathie proximale avec ophtalmoplégie, myopathie à vacuoles cerclées, myopathie à inclusions type 3
• CMYO7A, [MIM 608 358], mutation du gène MYH7 (14q11) : myopathie à myosine, myopathie à corps hyalins, myopathie avec lyse des microfibrilles de type I, myopathie scapulopéronéale
• CMYO7B, [MIM 255 160], mutation du gène MYH7 (14q11) : myopathie scapulopéronéale autosomique récessive
• CMYO8, [MIM 618 654], mutation du gène ACTN2 (1q43) : myopathie à axes multiples et anomalies de la ligne z
• CMYO9A, [MIM 618 822], mutation du gène FXR1 (3q38) : myopathie congénitale avec insuffisance respiratoire et fractures multiples
• CMYO9B, [MIM 618 823], mutation du gène FXR1 (3q38) : myopathie congénitale proximale à minicores
• CMYO10A, [MIM 614 399], mutation du gène MEGF10 (5q23) : syndrome myopathie, aréflexie, insuffisance respiratoire et dysphagie à début précoce
• CMYO10B, [MIM 620 249], mutation du gène MEGF10 (5q23) : forme modérée de CMYO10A
• CMYO11, [MIM 619 967], mutation du gène HACD1 (10p12) : myopathie congénitale non progressive
• CMYO12, [MIM 612 540], mutation du gène CNTN1 (12q12) : myopathie congénitale à minicores type Compton-North
• * CMY013A, [MIM 255 995], mutation du gène STAC3 (12q13) : myopathie des autochtones amérindiens (myopathie de Bailey-Bloch)
• CMYO14, [MIM 618 414], mutation du gène MYL1 (2q34) : myopathie congénitale avec atrophie des fibres de type 2
• CMYO15, [MIM 620 161], mutation du gène TNNC2 (20q13) : myopathie congénitale avec insuffisance respiratoire néonatale
• CMYO16, [MIM 618 524], mutation du gène MYBPC1 (12q23) : myopathie congénitale avec tremblements
• CMYO17, [MIM 618 975], mutation du gène MYOD1 (11p15) : myopathie congénitale avec relaxation du diaphragme, insuffisance respiratoire et faciès dysmorphique
• * CMYO18A, [MIM 620 246], mutation du gène CACNA1S (1q32) : myopathie congénitale avec anomalie du récepteur de la dihydropyridine ; d’autres mutations de ce gène entraînent la paralysie périodique familiale de type 1
• CMYO19, [MIM 618 578], mutation du gène PAX7 (1p36) : myopathie congénitale progressive (scoliose)
• CMYO20, [MIM 620 310], mutation du gène RYR3 (15q13) : myopathie congénitale (parfois bâtonnets)
• CMYO21, [MIM 620 326], mutation du gène DNAJB4 (1p31) : myopathie congénitale avec détresse respiratoire précoce
• CMYO22A, [MIM 620 351], mutation du gène SCN4A (17q23) : myopathie congénitale classique ; d’autres mutations de ce gène peuvent entraîner une paralysie familiale hyperkaliémique, une myotonie aggravée par le K, ou un syndrome myasthénique congénital (16)
• CMYO22B, [MIM 620 369], mutation du gène SCN4A (17q23) : myopathie congénitale sévère ; d’autres mutations de ce gène peuvent entraîner une paralysie familiale hyperkaliémique, une myotonie aggravée par le K, une paramyotonie de von Eulenburg ou un syndrome myasthénique congénital (16)
• CMYO23, [MIM 609 285], mutation du gène TPM2 (9p13) : myopathie à némaline type 4, myopathie cap type 2
• CMYO24, [MIM 617 336], mutation du gène MYPN (10q21) : myopathie à némaline type 11

D’autres myopathies congénitales ont des classifications propres (voir ces termes) :

• Myopathies à bâtonnets (némaline rod)
• Myopathies centronucléaires
• Myopathies cap
• Myopathies centronucléaires
• Myopathie avec aggrégats tubulaires

Certaines descriptions structurelles n’ont pas encore été classifiées :

• la myopathie sarcotubulaire
• * la myopathie avec corps en empreintes digitales
• la myopathie à fibres en collier
• la myopathie trilaminaire
• la myopathie avec fibres en mosaïque
• la maladie des larges bandes A
• la myopathie à corps lamellaires
• la myopathie avec excès de fuseaux musculaires
• la myopathie à corps zebrés

Références : 

• Fanning R, O’Donnel B, Lynch B, Stephens M, O’Donovan F. 
  Anesthesia for sickle cell disease and congenital myopathy in combination. 
  Pediatr Anesth 2006 ; 16 : 880-3.
• Clayes KG.
  Congenital myopathies: an update.
  Developmental Medicine & Child Neurology 2020, 62: 297–302
• https://www.musclegenetable.fr./

Mise-à-jour mars 2025