Syndrome néphrotique qui apparaît durant les 3 premiers mois de vie : fuite protéique, hypoalbuminémie, oedèmes.  On parle de syndrome néphrotique infantile quand il apparaît au cours de la première année mais après 3 mois.

Origine génétique variable : il s’agit les plus souvent d’une podocytopathie transmise sur un mode autosomique récessif :

• mutation du gène NPSH1 (19q13.12) ou NPSH2 (1q25.2) : responsable du syndrome néphrotique congénital de type finlandais (voir ce terme)
• mutation du gène WT1 (11p), le Wilms Tumor suppressor gène, (syndrome de Denys-Drash) associé à un risque élevé de néphroblastome (voir ce terme)
• mutation du gène LAMB2 (3p21), qui code la laminine beta 2, composant de la
• membrane basale glomerulaire, responsable du syndrome de Pierson (microcorie-néphrose congénitale) (voir ce terme)
• mutation du gène PLCE1 (10q23.33) qui code une phospholipase : 1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiesterase epsilon-1 (PLCE1)
• TRPC6 (11q22.1) : anomalies d’un canal calcique qui entraîne une glomérulosclérose familiale autosomique dominante
• ACTN4 (19q13.2) : anomalie des podocytes qui entraîne une glomérulosclérose focale segmentaire

Dans 15 % des cas, le syndrome néphrotique congénital est secondaire :

-         à une infection congénitale : syphilis, toxoplasmose, CMV, rubéole, hépatite B, HIV

-         une  maladie allo-immune maternelle

-         une cytopathie mitochondriale : mutation du gène nucléaire PDSS2 (6q21) ou COQ2 (4q21.23) qui entraîne une mutation de l’ubiquinone de la chaîne respiratoire mitochondriale

-        allo-immunisation foetomaternelle contre une protéine podocytaire responsable d’une néphropathie membraneuse congénitale.

Traitement :

-        albumine IV: pour maintenir la volémie

-        traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion ou indométhacine pour diminuer la protéinurie,

-        néphrectomie uni- ou bilatérale (vers 7-8 kg),

-        dialyse péritonéale en cas d’insuffisance rénale,

-        transplantation rénale précoce (dès que l’enfant pèse 10 kg).

-        thromboprophylaxie car hypercoagulabilité secondaire (taux sérique bas d’ATIII)

-        souvent hypothyroïdie secondaire (fuite protéique)

Morbidité et mortalité importantes

Implications anesthésiques: 

vérifier l’ionogramme, la créatininémie, l’hémogramme et la fonction thyroïdienne ; difficultés d’abord veineux ; risque de thrombose (accès veineux central) ; antibioprophylaxie. Traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion. Gestion de la volémie. Dialyse péritonéale ou hémodialyse. Risque d’hypotension artérielle persistante et de complications neurologiques après une néphrectomie bilatérale. Attention au risque d’hypertriglycéridémie en cas de TIVA au propofol.

Références :  

       van Lieburg AF, Monnens LAH.
Persistent arterial hypotension after bilateral nephrectomy in a 4-month-old infant.
Pediatr Nephrol 2001 ; 16 :604-5

-        Dufek S, Hollta T, Trautmann A, Ylinen E, Alpay H et al.
Management of children with congenital nephrotic syndrome : challenging treatment paradigms.
Nephrol Dial Transplant 2019 ; 34 :1369-77

-        Fares F, Laval N, Assy J, Mulder A.
Syndrome néphrotique congénital de type finlandais en période néonatale : défis diagnostiques et thérapeutiques.
Louvain Médical 2024 ; 143 : 533-9.

Mise-à-jour: décembre 2024