[MIM 613 977]

Très rare. Anomalie congénitale de l’hémoglobine foetale où la valine est remplacée par la méthionine en position 67 dans la chaîne ã. Tous les cas rapportés jusqu’à présent étaient des mutations de novo du gène HBG2 en 11p15.4.

Cette anomalie entraîne:

-        une diminution de l’affinité de l’HbF pour l’oxygène et donc une cyanose sans hypoxémie qui ne répond pas bien à l’administration d’oxygène

-        une anémie modérée.

La cyanose et l’anémie s’améliorent au fur et à mesure que la chaîne ã de HbF est remplacée par la chaîne â de l’Hb adulte. La guérison est complète vers l’âge de 5-6 mois.

D’autres hémoglobinopathies néonatales causées par une mutation de la chaîne ã de l’HbF entraînent une methémoglobinémie congénitale(voir Methémoglobinémies congénitales).

Ce sont:

-        HFM-Osaka: où l‘histidine est remplacée par la tyrosine en position 63

-        HFM-Fort Ripley: où l’histidine est remplacée par la tyrosine en position 92

-        HFM-Circleville: où l‘histidine est remplacée par la leucine en position 63

-        HFM-Cincinnatti: où la phénylalanine est remplacée par la sérine en position 41

-        HFM-Viseu: où la leucine est remplacée par la méthionine en position 28, ce qui altère la configuration de l‘Hb en position 63

Implications anesthésiques: 

cyanose néonatale sans hypoxémie; mesurer la paO2 transcutanée

Références : 

-        Crawley MA, Mollan TL, Abdulmalik OY, Butler AD et al.
A hemoglobin variant associated with neonatal cyanosis and anemia.
NEJM 2011; 364(19): 1837-43.

Mise-à-jour décembre 2019