[MIM 162 200, 162 210, 613 675]
(Neurofibromatose type I)
Prévalence : 1/2.500 naissances vivantes.
Syndrome humoral héréditaire et phacomatose périphérique avec atteinte multisystémique d'expression clinique et de gravité variables. Transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène NF1 en 17q11.2 mais il y a un taux de mutations de novo élevé (40-50%). Ce gène encode la neurofibromine: cette protéine qui est exprimée dans les neurones, les cellules gliales, les mélanocytes etc, et joue un rôle dans la régulation négative de la voie RAS/MAPK (ras-mitogen activated protein kinase pathway) pour contrôler la prolifération cellulaire et le développement de tumeurs. En cas de mutation, il faut également une inactivation de l’allèle normal pour que la production de tumeurs se produise.
Tableau clinique :
- manifestations cutanées : taches café au lait (minimum 6, mesurant plus de 5 mm avant la puberté et 15 mm après la puberté), lentigines (petites taches semblables à des taches de rousseur) au niveau axillaire et inguinal (enfance et adolescence) (80%), neurofibromes cutanés (nodules souvent prurigineux), petites tumeurs sous-cutanées qui suivent un trajet nerveux, parfois volumineuses masses infiltrantes appelées névromes plexiformes
- nodules iridiens de Lisch (hamartomes iridiens colorés décelables à la lampe à fente, chez 85-90% des enfants de plus de 10 ans)
- manifestations neurologiques extracutanées : neurofibromes sur les racines des nerfs spinaux ou autonomes (50% se développent dans la région de la tête et du cou), gliome du chiasma, tumeurs médullaires (astrocytome, épendymome), macrocéphalie, atteinte des artères cérébrales (Moya-Moya) ;
- anomalies osseuses : pseudarthrose congénitale du tibia, scoliose, dysplasie du sphénoïde ;
- autres anomalies : hypertension artérielle par sténose de l'artère rénale ou dues à la présence de neurofibromes plexiformes sécrétant des catécholamines.
- tumeurs : Wilms, rhabdomyosarcome, risque de phéochromocytome.
- parfois : petite taille, puberté précoce
Neurofibrome préglottique
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Critères diagnostiques: il faut minimum deux des critères suivants : 1. minimum 6 taches café au lait de > 5 mm de diamètre avant la puberté, de > 15 mm de diamètre après la puberté 2. minimum 2 neurofibromes ou 1 neurofibrome plexiforme 3. taches de rousseur au niveau axillaire ou inguinal 4. gliome du nerf optique ou du chiasma optique 5. minimum 2 nodules de Lisch 6. déficit osseux primaire spécifique : pseudarthrose, dysplasie du sphénoïde, amincissement cortical des os longs 7. un parent de premier degré atteint de NF1 |
Traitement médical : sélumetinib (inhibiteur d’une MAPK kinase) qui diminue la croissance des neurofibromes. Risque d’augmentation des CPK (rhabdomyolyse), de toxicité cardiaque ou oculaire.
Implications anesthésiques:
Intubation difficile en cas de neurofibromes faciaux ou oro-pharyngés, prudence avec les blocs centraux. Risque d’hypertension artérielle. En cas de cyphoscoliose, contrôler radiologiquement la stabilité de la colonne cervicale.
Références :
- Diaz JH.
Perioperative management of children with congenital phakomatoses.
Paediatr Anaesth 2000; 10:121-8. - Delgado JMS, Martin M.
Anaesthetic implications of von Recklinghausen's neurofibromatosis.
Paediatr Anaesth 2002; 12: 374 - Williams UU, Zavala AM, Van Meter A, Rebello E, Tan J, Owusu-Agyemang P.
Unanticipated compression of the trachea in a 5-month-old undergoing a MRI for evaluation of neurofibromatosis.
A&A Case Reports 2017; 8:1-3 - Gross AM, Wolters PL, Dombi E et al.
Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas.
N Engl J Med 2020;382:1430-42
Mise-à-jour: mai 2020