[MIM 615 710]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RFX6 (6q22.1).

Association de :

• diabète néonatal avec retard de croissance intrautérin
• hypoplasie du pancréas (ou annulaire)
• atrésie duodénale ou intestinale
• aplasie/hypoplasie de la vésicule biliaire (ou des voies biliaires).

Proche du syndrome de Martinez-Frias où le diabète néonatal est absent mais où une fistule trachéo-oesophagienne est souvent présente.

Implications anesthésiques: 

retard de croissance, diabète, cholestase

Références : 

-          Estefania-Fernandez K, Andrés A, Alcolea A, Velayos-Lopez M, Pastrian G et al.
First multivisceral transplantation in Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome.
Pediatr Transplantation 2022 ; 26 e14270

Mise à jour  août 2022