[MIM 242 860]

(ICF1 syndrome)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DNMT3B en 20q11.21.

Cette mutation entraîne un déficit en immunoglobulines (surtout IgG et IgA) et une instabilité centromérique au niveau des chromosomes 1,9 et 16, rarement2 : cette instabilité entraîne une recombinaison somatique des bras de ces chromosomes.

On observe :

- des infections fréquentes, notamment cutanées et respiratoires (bronchectasies)

- une dysmorphie faciale : hypertélorisme, oreilles bas implantées, protrusion de la langue, épicanthus, parfois micrognathie

- une atteinte rénale : syndrome néphrotique

- une hypoplasie de l’ischion et une polydactylie (ostéochondrodystroplasie)

- des troubles de l’audition

- une hypoplasie des organes génitaux externes

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale ; antibioprophylaxie et respect scrupuleux des règles d’asepsie, risque d’intubation difficile 

Références :  

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Mise à jour: janvier 2015