[MIM 206 900]

(syndrome de Rogers, MCOPS3, microphtalmie syndromique type 3)

Acronyme en anglais de "Anophthalmia-Esophageal-Genital. 

Rarissime. Cas sporadiques ou transmission autosomique dominante de mutations du gène SOX2

en3q26.3-q27. Associe :

• d’une microphtalmie (ou d’une anophtalmie clinique) uni- ou bilatérale
• d’une atrésie de l’œsophage avec ou sans fistule
• de malformations des organes génitaux.

On retrouve souvent des malformations cérébrales dont une hypoplasie de l’hypophyse antérieure avec déficit en hormone de croissance et en hormones gonadotropes.

Implications anesthésiques: 

malformations cérébrales, atrésie de l’oesophage (voir ce terme)

Références : 

• Crétolle C, Amiel J. 
  Syndromes avec anomalie digestive, 
  In  Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques,  édité par  Lacombe D et Philip N, 2013, p151-63

Mise à jour  juillet 2014