[MIM 608 354, 618 196]

Rare. Transmission autosomique dominante. Mutations du gène RASA1 (5q14.3) (type1) ou du gène EPBH4 (7q22) (type 2).  Parfois associé au syndrome de Parkes-Weber (voir ce terme).

-        Type 1 : malformations capillaires atypiques et multiples de couleur  rosâtre ou brunâtre, souvent associées  à une hypotrichose locale et un halo périlésionnel blanchâtre (50 %). Ces lésions sont considérées comme des micromalformations artérioveineuses cutanées.  Un tiers des patients présentent des malformations vasculaires à débit élevé (malformations artériovéineuses)  au niveau de la peau, des muscles, des os du cerveau ou de la moelle épinière. Environ 10 % des malformations vasculaires se situent au niveau cérébral et sont rarement multiples : elles sont souvent associées à une lésion cutanée large au milieu de la face.

-        Type 2 : lésions cutanées similaires au type 1, mais plus souvent associées à des taches de Bier et à des télangiectasies (surtout labiales et périorales), et une région centrale pâle au niveau des lésions les plus larges  (« Herald patch »).  L’association à des malformations vasculaires à débit élevé est rare (18 %)  et seules 3 % sont cérébrales. Epistaxis fréquentes.

Implications anesthésiques: 

risque de malformation artérioveineuse, notamment cérébrale.

Références : 

-        Cordiscoa MR,  El-Feghalya J, Prezzanoa JC, Lanöel A, Torres N, Persicoc S, Requejoc F, Sierrec S, Fiandrinod MJ, Lunae L, Maccarioe MF, Brouillard P, Vikkula M.
Capillary malformation-arteriovenous malformation type 2, A report of 6 cases and main differential diagnosis.
J Vascular Anomalies 2022 ; 3 : doi 10.1097/JOVA.0000000000000053

Mise à jour mai 2024