[MIM 210 100, 214 110, 614 859, 614 862, 614 866, 614 870, 614 872, 614 876, 614 882]

(Syndrome cérébro-hépato-rénal)

Rare : environ 1/50.000. Dû à la mutation d’un des 13 gènes PEX qui codent  pour la synthèse et l’expression des péroxysomes. La cause la plus fréquente est la transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PXR1 sur le chromosome 12. Maladie peroxysomiale (absence de peroxysomes) entraînant une anomalie de la β-oxydation des acides gras à très longue chaîne (C24 et C26) et leur accumulation. 
Associe :

• une dysmorphie faciale : front bombant avec fontanelle antérieure large, occiput plat, micrognathie, fentes palpébrales dirigées en haut et en-dehors, face plate, rebords orbitaires effacés 
• une hypotonie, 
• des convulsions, 
• une surdité, 
• une hépatomégalie avec cholestase puis insuffisance hépatique (cirrhose précoce), 
• une dysgénésie cérébrale : troubles de la migration neuronale, retard de myélinisation
• une diarrhée avec malabsorption, 
• des calcifications rotuliennes et épiphysaires (épiphyses ponctuées), du cartilage trachéal et de la thyroïde
• des anomalies oculaires : cataracte, glaucome, rétinite pigmentaire, atrophie du nerf optique
• des kystes rénaux de topographie corticale ou cortico-médullaire, une hydronéphrose
• des anomalies génitales : hypospadias,clitoromégalie.

En général, décès dans la première année de vie.

Implications anesthésiques: 

Hypotonie avec risque d’insuffisance respiratoire ; reflux gastro-oesophagien et pneumonies d’aspiration. Insuffisance hépatique et/ou cirrhose. Risque d’insuffisance surrénalienne en cas de stress. 

Références : 

-        Platis CM, Kachko L, Peled E, Katz J. 
Anesthesia for the child with Zellweger syndrome : a case report. 
Pediatr Anesth 2006; 16: 361-2.

-        Hedjoudje A, Torre S, Bekri S, Guerrot A-M, Ickowicz V, Dacher J-N, Vivier P-H.
Syndrome de Zellweger.
Arch Pédiatr 2017 ; 24 : 689-91.

Mise-à-jour: juillet 2017