voir Thalassémies

L’hémoglobine fœtale est composée de 2 chaînes α et de deux chaînes γ : elle a une affinité supérieure pour l’O2 que l’hémoglobine A. elle disparaît progressivement après la naissance pour être remplacée par l’HbA. Le taux normal d’HbF est < 1% à 12 mois.

Elle reste présente en quantités importantes en cas de thalassémie ou de drépanocytose homozygote. 

Le taux peut en augmenter en cas de :

• syndromes myélomonocytaires de l’enfant, de myélofibrose
• d’anémie de Biermer, de Fanconi ou de Blackfan-Diamond
• d’augmentation importante de l’érythropoïèse (après une hémorragie, par exemple).mutation de loci impliqués dans la production quantitative (QTL) d’HbF : HBFQTL1 (11p15.4), HBFQTL2 (6q23), HBFQTL3 (Xp22.2), HBFQTL5 (2p15)[MIM 142 335], HBFQTL6 (gène KLF1 en 19p13) et HBFQTL4 (8q) qui interagit avec le polymorphisme XmnI-G-gamma de HBG2. pour influencer la production d’HbF. 

Il existe aussi la persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale [MIM 141 749], une pathologie rare de transmission autosomique dominante que l’on retrouve surtout dans la population noire. Elle est le résultat de délétions en p11.15 au niveau de la région du gène de la béta-globine (par exemple, le gène de la delta-globine) ou de mutations ponctuelles de zones promotrices des gènes HBG1 ou HBG2.

On distingue :

• hétérozygote : présence de 5 à 30 % d’HbF, asymptomatique
• homozygote : présence de 100 % d’HbF, pas d’autre conséquence qu’une déviation vers la gauche de la courbe de dissociation de l’hémoglobine.

Implications anesthésiques: 

hémogramme ; saturomètre : la présence de quantités importantes d’HbF augmente la SpO2 quand la paO2 varie de 50 à 100 mmHg.

Le test de Kleihauer qui vise à mettre en évidence la présence de cellules fœtales dans le sang maternel afin d’objectiver une hémorragie foeto-maternelle est faussement positif chez les patientes qui présentent un taux anormalement élevé d’HbF.

Références :

-        Picard L, Delabaere A, Serre Sapin A-F, Giansily Blaizot M, Gallot D.
Test de Kleihauer « faussement » positif et syndrome héréditaire de persistance de l’hémoglobine fœtale.
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie 2019 ; 47 : 612-4

Mise-à-jour janvier 2024