(Dysplasie fibreuse monostotique, Dysplasie fibreuse polyostotique)
Représente environ 2,5 % des tumeurs osseuses. Affection osseuse congénitale où l’os normal est remplacé par un tissu pseudofibreux plus fragile suite à une mutation somatique du gène GNAS (20q13.32). Les lésions apparaissent généralement dans l’enfance. Tous les os peuvent être touchés, mais les os les plus atteints sont les côtes (45%), le fémur et les os du crâne. Les principaux symptômes sont des douleurs, des déformations et un risque de fracture plus important. Le diagnostic est confirmé par radiographie.
La forme polyostotique (20 à 30 % des cas) est souvent plus sévère et touche principalement le fémur (90 % des cas), le tibia (80 %), le bassin (80 %), ainsi que les côtes, les os du crâne et du visage, des bras et les vertèbres. Les lésions sont en général latéralisées d’un même côté : elles sont diagnostiquées avant l’âge de 10 ans dans 2/3 des cas.
Formes particulières :
- la forme polyostotique peut être associée à des anomalies cutanées et endocriniennes : il s’agit alors du syndrome de McCune Albright (voir ce terme).
- l’association à des myxomes intramusculaires est connue sous le nom de syndrome de Mazabraud. Les myxomes, souvent multiples, sont voisins des lésions osseuses. Leur exérèse est souvent suivie d’une récidive, mais la dégénérescence sarcomateuse est exceptionnelle.
- l’ostéomalacie hypophosphatémique due à une fuite tubulaire phosphatée (ou diabète phosphaté) et présente dans un cas sur 2 environ.
Traitement : parfois cures de biphosphonates IV. En cas d’hypophosphatémie, il faut normaliser la phosphatémie, en administrant des suppléments de phosphore p os (gouttes ou cés) systématiquement associé à de la vitamine D3. Ce traitement entraîne un risque d’hypercalciurie et donc de lithiase urinaire ou de néphrocalcinose.
Implications anesthésiques:
risque de fracture pathologique ; en cas de forme polyostotique, vérifier la phosphatémie et la fonction rénale
Références :
Mise-à-jour mai 2022