(syndrome cérébro-facio-articulaire)

Transmission autosomique récessive.

Type 1 [MIM 601 390] : mutation du gène DCHS1 (11p15.4)

Type 2 [MIM 615 546] : mutation du gène FAT4 (4q28).

Association de:

• anomalies faciales: ptosis, épi- ou télécantus, macrostomie avec lèvre supérieure en W inversé et lèvre inférieure éversée, oreilles malformées, racine du nez large
• anomalies des extrémités: camptodactylie, palmures interdigitales, genu recurvatum
• troubles de l’audition d’origine malformative: microtie, atrésie du canal auditif externe,
• déficit intellectuel
• IRM: hétérotopie nodulaire périventriculaire
• parfois: hypoplasie rénale

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, déficit intellectuel

Références : 

Mise-à-jour janvier 2017