[MIM 616 145]

(syndrome palato-digital type Catel-Manzke, séquence de Pierre Robin-hyperphalangie-clinodactylie)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TGDS (13q32.1). Cause génétique inconnue. Forme de syndrome palato-digital qui associe :

• une séquence de Pierre-Robin : rétrognathie, glossoptose, fente palatine
• une malformation bilatérale des index : présence d’un petit os dans l’articulation métacarpo-phalangienne,  hyperphalangie et clinodactylie

Parfois : cardiopathie, retard de croissance, anomalies oculaires (colobome, hypertélorisme, fentes palpébrales étroites), pectus excavatum, scoliose, genoux luxables.

On distingue 4 sous-groupes :

• forme classique
• forme où l’on retrouve plus de 2 os associés dans la main
• forme où l’anomalie digitale est unilatérale
• forme sans séquence de Pierre-Robin

Implications anesthésiques: 

intubation difficile ; échographie cardiaque préopératoire

Références : 

-        Manzke H, Lehmann K, Klopocki E, Caliebe A. 
Catel-Manzke syndrome: two new patients and critical review of the literature. 
Eur J Med Genet 2008; 51: 452-65.

Mise-à-jour novembre 2019