[MIM 113 650]

Acronyme en anglais de Branchio-Oto-Rénal.

(Syndrome de Melnick-Fraser, syndrome branchio-otique)

Incidence : environ 1/40.000. Transmission autosomique dominante mais expressivité variable. Mutations du gène EYA1 sur le chromosome 8 dans 40% des cas ; mutation du gène SIX1 ou SIX5 dans les autres cas.

Association :

• d'anomalies branchiales : fistule branchiale, appendices pré-auriculaires
• d’une surdité de perception ou de transmission : ce syndrome est responsable de 2% des surdités congénitales) ; anomalies du pavillon de l’oreille
• et d'anomalies rénales allant de l'hypoplasie à l'agénésie bilatérale complète (létale).

 Visage et palais étroits. Parfois fente palatine,paralysie faciale (et du nerf hypoglosse) congénitale unilatérale.

Implications anesthésiques: 

Vérifier la fonction rénale, risque d’intubation difficile. Des cas de bradycardie importante lors de l’utilisation de sévoflurane (induction, maintenance ou réveil) ont été décrits sans anomalie cardiaque associée. Prévoir une prémédication anticholinergique.

Références:

•        Taylor MHG, Wilton NCT. 
  Bradycardia with sevoflurane in siblings with branchio-oto-renal syndrome. 
  Pediatr Anesth 2007; 17:80-3. 
•        Tsukamoto M, Yokoyama T.
  Anesthetic management of a patient with branchio-oto-renal syndrome.
  J Dent Anesth Pain Med 2017; 17: 215-7.

Mise-à-jour  avril 2019