[MIM 610 516]

(Syndrome de déficience intellectuelle-obésité du tronc-dystrophie rétinienne-micropénis)

Acronyme en anglais de Mental retardation, truncal Obesity, Retinal dystrophy and Micropenis

Très rare. Décrit au Pakistan. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène INPP5E (9q34.3) qui entraîne une ciliopathie.

Association:

• d’une déficience intellectuelle caractérisée par un retard de langage et une déficience intellectuelle légère à modérée,
• d‘une obésité tronculaire qui apparaît entre 5 et 12 ans,
• d‘une dystrophie rétinienne congénitale non progressive avec mauvaise vision nocturne et acuité visuelle qui diminue entre 1 et 3 ans; des cas de cataracte peuvent survenir dans la deuxième ou troisième décennie de vie,
• ainsi qu'à un micropénis chez les hommes.

Phénotype proche des syndromes de Bardet-Biedl et de Cohen (voir ces termes).

En général, les symptômes du syndrome MORM n'apparaissent qu'après l'âge d'un an.

Implications anesthésiques: 

retard mental, obésité

Références : 

-        

Mise à jour février 2023