[MIM 617 072]

Décrite dans une famille seulement. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TOR1AIPI (1q25.2) qui code la torsin1 interacting protein1.

Présentation clinique : colonne vertébrale raide (« rigid spine ») et contractures des articulations distales. Parfois : atteinte respiratoire ou cardiaque.

Implications anesthésiques: 

comme dans toute dystrophie musculaire, il est recommandé d’éviter les halogénés et la succinylcholine, et de réaliser une TIVA à base de propofol,  mais des cas où le sévoflurane a été utilisé sans problème ont été décrits. Échocardiographie et ECG préopératoires. Intubation difficile en cas de contracture des muscles du cou.

Références : 

-        Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D.
The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders.
Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour juin 2021